先天性输卵管缺失Congenital absence of fallopian tube

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

先天性输卵管缺失的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

先天性输卵管缺失是一种罕见的女性生殖系统发育异常，指的是在出生时一侧或双侧输卵管部分或全部缺失的情况。输卵管是卵子从卵巢到子宫的重要通道，并且在受精过程中扮演关键角色。该病状可导致不孕或其他生殖健康问题。

病因学特征

1. 胚胎发育异常机制：

   • 输卵管是由苗勒氏管（Müllerian ducts）发展而来的，在胚胎早期阶段，如果苗勒氏管未能正常融合或分化，就可能导致输卵管的缺失或发育不全。
   • 在某些情况下，这可能与遗传因素有关，比如特定基因突变，影响了苗勒氏管的正常发育过程。

2. 伴随其他生殖道畸形：

   • 先天性输卵管缺失通常与其他生殖器官结构异常同时出现，如双角子宫、纵隔子宫等。这些并发畸形进一步表明在胚胎时期整个生殖系统的发育出现了障碍。
   • 有时也与副卵巢、副输卵管等其他卵巢、输卵管或阔韧带结构发育异常共存。

病理机制

1. 解剖学改变：

   • 当一侧或双侧输卵管完全缺失时，精子和卵子无法通过正常的路径相遇，从而直接影响自然受孕的机会。
   • 即使存在单侧输卵管，其功能也可能受到限制，增加了异位妊娠的风险。

2. 内分泌环境影响：

   • 虽然主要表现为结构性缺陷，但此类异常还可能伴有激素水平变化，特别是当合并有其他内分泌疾病时（例如多囊卵巢综合症），可能间接加剧生育障碍。

临床表现

1. 症状特征：

   • 患者往往无明显自觉症状，多数是在尝试怀孕失败后经由辅助生殖技术检查才发现此问题。
   • 少数情况下可能会因相关联的子宫畸形而出现月经周期紊乱、痛经等症状。

2. 诊断手段：

   • 常用影像学方法包括X线下子宫输卵管造影、超声波检查以及MRI等来确认输卵管的具体状况。
   • 在某些情形下，还需要进行腹腔镜探查以明确诊断并评估其他潜在的生殖系统异常。

参考文献：上述信息基于网络资源整理，具体资料来源包括但不限于《百度百科》中的“输卵管畸形”词条解释及相关医学网站内容。