其他特指的卵巢、输卵管或阔韧带结构发育异常Other specified Structural developmental anomalies of ovaries, fallopian tubes or broad ligaments

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

其他特指的卵巢、输卵管或阔韧带结构发育异常的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的卵巢、输卵管或阔韧带结构发育异常是指女性生殖系统中卵巢、输卵管或阔韧带因胚胎期发育异常导致的解剖学结构缺陷。此类异常可单独存在或合并其他生殖系统畸形（如子宫、阴道异常），并可能影响生育功能。卵巢发育异常主要与生殖嵴分化障碍相关，而输卵管及阔韧带异常多源于副中肾管（Müllerian ducts）发育或融合异常。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 染色体异常如Turner综合征（45,XO）常伴双侧卵巢条索状性腺（无功能卵巢组织），而非单纯卵巢发育不全。
   • 特定基因突变（如WNT4、HOXA家族基因）可导致卵巢形成障碍或输卵管形态异常。

2. 胚胎发育干扰：

   • 生殖嵴分化异常（卵巢来源）或副中肾管发育受阻（输卵管及阔韧带来源）是主要机制，与中肾管（Wolffian ducts）退化无关。
   • 激素失衡（如抗苗勒管激素信号异常）可能影响副中肾管退化或分化。

3. 环境因素：

   • 孕期暴露于致畸物质（如己烯雌酚、辐射）可能干扰生殖系统发育。
   • 某些宫内感染（如巨细胞病毒）可能与发育异常相关，但证据等级有限。

病理机制

1. 卵巢发育异常：

   • 卵巢发育不全：卵巢体积小且无原始卵泡（如Turner综合征），或单侧卵巢缺如。
   • 异位卵巢：卵巢位于非正常解剖位置（如阔韧带内）。

2. 输卵管发育异常：

   • 输卵管缺如：单侧多见，常伴同侧肾缺如（与副中肾管发育关联）。
   • 输卵管闭锁：多因副中肾管远端未腔化，导致输卵管近端或中段闭塞。
   • 副输卵管：额外输卵管结构，多与主输卵管无功能连接，伞端可能缺失。

3. 阔韧带发育异常：

   • 阔韧带囊肿：多为中肾管残留（如Gartner囊肿）或副中肾管起源囊肿。
   • 阔韧带裂孔：先天性缺损导致卵巢或输卵管疝入异常位置。

临床表现

1. 症状特征：

   • 生育障碍：输卵管闭塞或卵巢功能低下导致不孕或异位妊娠风险增加。
   • 月经异常：卵巢功能不全者表现为原发/继发闭经或月经稀发。
   • 疼痛：异位卵巢或输卵管积水可能引起慢性盆腔痛。

2. 体征与合并症：

   • 合并苗勒管发育异常（如单角子宫）时，可伴阴道斜隔或肾畸形。
   • 卵巢功能不全者可能出现低雌激素症状（如骨质疏松）。

参考文献：《妇产科学》、《胚胎学》及相关临床研究文献。