未特指的卵巢、输卵管或阔韧带结构发育异常Unspecified Structural developmental anomalies of ovaries, fallopian tubes or broad ligaments
编码LB45.Z
关键词
索引词Structural developmental anomalies of ovaries, fallopian tubes or broad ligaments、未特指的卵巢、输卵管或阔韧带结构发育异常、卵巢、输卵管或阔韧带结构发育异常
缩写LB45Z
别名未特指的卵巢-输卵管-或阔韧带畸形、未特指的生殖系统畸形、未特指的生殖道发育异常
未特指的卵巢、输卵管或阔韧带结构发育异常的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
-
必须条件（确诊依据）：
- 影像学形态学异常：
- 经阴道超声（TVUS）或盆腔MRI显示明确的卵巢/输卵管/阔韧带结构发育异常（如卵巢体积<2cm³、输卵管闭锁、阔韧带囊肿>3cm）。
- 排除获得性病变（如炎症后遗症、手术损伤）。
- 病理学确认：
- 手术标本病理证实为先天性发育异常（如原始卵泡缺失、纤毛细胞发育不全）。
- 影像学形态学异常：
-
支持条件（临床与功能依据）：
- 典型症状组合：
- 原发性闭经（年龄≥16岁无月经）或卵巢早衰（FSH>40 IU/L）。
- 不孕症病史（≥1年规律无避孕性生活未孕）伴输卵管因素证据。
- 体征支持：
- 妇科检查触及固定性附件包块（直径≥4cm）或输卵管增粗。
- 典型症状组合：
-
阈值标准：
- 符合"必须条件"中影像学+病理学证据可确诊。
- 若无病理证据，需同时满足：
- 影像学明确结构异常（MRI分级≥II型）
- 至少2项支持条件（如闭经+不孕）
二、辅助检查
mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[影像学检查] A --> C[功能评估] A --> D[手术探查] B --> B1(经阴道超声-TVUS) B --> B2(盆腔MRI) B --> B3(子宫输卵管造影-HSG) C --> C1(基础性激素六项) C --> C2(抗苗勒管激素-AMH) D --> D1(腹腔镜检查) D --> D2(术中病理活检)
判断逻辑：
- TVUS：
- 异常标准：卵巢体积<3cm³（正常4-8cm³）/ 输卵管直径>1cm（积水）
- 作用：初筛异常结构，灵敏度>85%
- 盆腔MRI：
- 分级标准：
- I级：单侧卵巢缩小
- II级：双侧卵巢缩小+输卵管形态异常
- III级：合并阔韧带囊肿>3cm
- 作用：金标准，鉴别先天性vs获得性病变
- 分级标准：
- HSG：
- 异常意义：输卵管全程未显影提示闭锁，局部膨大提示副输卵管
- AMH检测：
- 判断逻辑：AMH<0.5ng/ml提示卵巢储备重度下降，支持发育不良诊断
三、实验室检查的异常意义
| 检查项目 | 异常阈值 | 临床意义 | 处理建议 |
|---|---|---|---|
| FSH/LH | FSH>25 IU/L | 提示卵巢功能不全，见于性腺发育不良 | 补充雌激素+生育力评估 |
| AMH | <1.1 ng/ml | 卵巢储备下降，与原始卵泡数量减少直接相关 | 建议6个月内完成生育规划 |
| 雌二醇(E2) | <30 pg/ml | 低雌激素状态，需鉴别发育异常vs下丘脑性闭经 | 骨密度监测+激素替代 |
| 染色体核型 | 45,X0/46,XXq- | 发现Turner综合征等遗传病因 | 遗传咨询+心血管评估 |
| CA125 | >35 U/ml | 提示可能合并子宫内膜异位囊肿（需与单纯发育囊肿鉴别） | 腹腔镜探查 |
四、总结
- 诊断核心：依赖高分辨率MRI（特异性>95%）结合病理确认，避免误诊为获得性病变。
- 检查策略：首选TVUS初筛→异常者行MRI分级→不孕者加做AMH/HSG评估功能。
- 实验室重点：AMH和FSH是评估卵巢发育的关键指标，CA125升高需警惕并发症。
参考文献：
- ACOG Practice Bulletin No.194: Female Age-Related Fertility Decline (2019)
- ESHRE指南：卵巢储备功能检测共识(2021)
- 《妇产科学》（第9版），人民卫生出版社
- WHO《女性生殖道畸形分类标准》(2023修订版)