未特指的脊柱裂Unspecified Spina bifida

关键词

未特指的脊柱裂 (LA02.Z) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 下肢无力或瘫痪：
   • 患者可能感到双下肢无力，步态异常，严重时可出现完全性瘫痪（30%-50%）。
2. 感觉异常：
   • 脊髓受累节段以下区域的感觉减退或丧失，常表现为下肢麻木、刺痛感（40%-60%）。
3. 排尿障碍：
   • 尿失禁、尿潴留等自主神经系统功能紊乱的症状（20%-40%）。
4. 便秘或大便失禁：
   • 由于肠道功能障碍导致的排便困难或失控（10%-20%）。

其他可能症状

1. 腰骶部疼痛：
   • 长期存在的腰骶部不适或疼痛（10%-20%）。
2. 皮肤异常：
   • 腰骶部皮肤色素沉着、毛发增生、小凹陷或皮脂腺囊肿（5%-15%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 运动障碍：
   • 下肢肌力减弱，腱反射减弱或消失，步态异常（50%-70%）。
2. 感觉障碍：
   • 脊髓受累节段以下区域感觉减退或丧失，常见于下肢（40%-60%）。
3. 自主神经系统功能紊乱：
   • 膀胱和肠道控制能力受损，如尿失禁、便秘（20%-40%）。
4. 骨骼畸形：
   • 如足内翻、脊柱侧弯等长期肌肉不平衡导致的关节变形（10%-20%）。

非典型体征

1. 腰骶部皮肤异常：
   • 皮肤色素沉着、毛发增生、小凹陷或皮脂腺囊肿（5%-15%）。
2. 脑积水：
   • 部分患者可能出现头围增大、前囟饱满等脑积水的表现（5%-10%）。

实验室与影像学特征

1. 影像学表现：

   • X线检查：显示椎板闭合不全，脊柱结构异常（90%-100%）。
   • MRI检查：详细显示脊髓及神经根的异常情况，如脊髓栓系、脊髓空洞症等（80%-90%）。
   • CT扫描：有助于评估骨性结构异常及脊髓膨出的情况（70%-80%）。

2. 电生理检查：

   • 肌电图：显示受累肌肉的神经传导速度减慢或缺失（60%-80%）。
   • 诱发电位：评估脊髓及周围神经的功能状态（50%-70%）。

3. 其他检查：

   • 尿流动力学检查：评估膀胱功能（30%-50%）。
   • 直肠测压：评估肠道功能（10%-20%）。

注：临床表现因病变的具体位置及严重程度而异。隐性脊柱裂多无明显症状，而显性脊柱裂则可能出现多种复杂的神经系统功能障碍。对于未特指的脊柱裂，其具体类型和伴随病变需结合详细的临床评估和影像学检查来确定。