未特指的先天性视盘畸形Unspecified Congenital malformation of optic disc

关键词

未特指的先天性视盘畸形（LA13.7Z）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 视力下降：
   • 单眼或双眼发病，视力模糊或视野部分缺失（如中心暗点、周边视野缺损）。出现几率中等（30%-60%）。
2. 视物异常：
   • 表现为视野中出现暗区或缩小（40%-60%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 偶见头痛或眼部不适（5%-10%，可能与代偿性视疲劳相关）。
2. 色觉异常：
   • 辨色困难（＜5%，仅见于合并黄斑受累者）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 视盘结构改变：
   • 生理性杯凹异常：视盘中央凹陷变浅或完全缺失（70%-90%）。
   • 血管走行异常：血管自视盘中央发源或分支紊乱（50%-80%）。
   • 色泽异常：视盘颜色灰白或苍白（40%-70%）。
   • 大血管形态异常：血管迂曲或异常分支（30%-50%）。
2. 视网膜改变：
   • 视网膜神经纤维层变薄（OCT证实）（50%-80%）。

非典型体征

1. 视神经相关体征：
   • 视盘边界模糊（10%-20%，需排除获得性病变）。
2. 并发症相关体征：
   • 继发性青光眼：眼压升高（5%-10%，多见于合并其他结构异常者）。
   • 视网膜脱离：液体积聚导致视网膜隆起（1%-5%，如合并视盘小凹等亚型）。

实验室与影像学特征

1. 影像学表现：
   • OCT异常（异常率：80%-90%）：显示视盘结构紊乱、视网膜神经纤维层厚度异常。
   • FFA异常（异常率：30%-50%）：仅部分类型可见视盘弱荧光或晚期渗漏。
2. 其他辅助检查：
   • 视野检查：表现为生理盲点扩大或弓形缺损（60%-80%）。
   • 视觉电生理检查：VEP潜伏期延长或振幅降低（50%-70%）。

注：临床表现与视盘畸形的具体亚型密切相关（如视盘发育不全、视盘小凹等）。部分病例需与获得性视神经病变鉴别，确诊需结合影像学及排除进行性病变。