致死性骨发育不全Thanatophoric dysplasia
编码LD24.02
关键词
索引词Thanatophoric dysplasia、致死性骨发育不全、致死性侏儒症、致死性侏儒症或矮小症、致死性侏儒综合征、TD[致死性侏儒症]、致死性矮小症、致死性骨发育不全I型、致死性侏儒症1型、致死性矮小症1型、致死性骨发育不全1型、致死性侏儒症II型、致死性侏儒症2型、致死性矮小症2型、致死性骨发育不全2型
同义词Thanatophoric short stature、Thanatophoric dwarfism、thanatophoric dwarf、thanatophoric dwarfism or short stature、thanatophoric dwarfism syndrome、TD - [thanatophoric dwarfism]
缩写TD、TDI、TDII
别名Thanatophoricshortstature、thanatophoricdwarf、thanatophoricdwarfismorshortstature、thanatophoricdwarfismsyndrome
致死性骨发育不全 (LD24.02) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
- 四肢短小：
- 患者出生时即可见明显的四肢短小，尤其是上臂和大腿部分（高出现几率，约90%-95%）。
- 呼吸困难：
- 由于胸廓发育不良导致肺部扩张受限，患者常有呼吸急促、气短（高出现几率，约80%-90%）。
- 颅面部异常：
- 包括大头畸形、前额突出等（中等出现几率，约60%-70%）。
体征（客观检测结果）
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骨骼畸形：
- 四肢短小：四肢长度明显小于正常同龄人，尤其是上肢和下肢的长骨（高出现几率，约90%-95%）。
- 胸廓畸形：胸廓窄小，肋骨短小，影响肺部发育（高出现几率，约80%-90%）。
- 颅面部畸形：包括大头畸形、前额突出、鼻梁扁平、眼距宽及三叉手畸形（中等出现几率，约60%-70%）。
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呼吸系统异常：
- 呼吸功能不全：由于胸廓发育不良，肺部不能充分扩张，导致呼吸急促、气短（高出现几率，约80%-90%）。
- 反复呼吸道感染：因肺部功能不全及气道结构异常，易发生反复呼吸道感染（中等出现几率，约50%-60%）。
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神经系统异常：
- 脑积水：颅骨发育异常可能导致脑脊液循环障碍（低出现几率，约10%-20%）。
- 智力发育迟缓：部分患者可能伴有智力发育迟缓（低出现几率，约10%-20%）。
实验室与影像学特征
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X线检查：
- 四肢长骨短小：X线片显示四肢长骨明显短小，骨骺端呈杯状或锥形（高出现几率，约90%-95%）。
- 胸廓畸形：X线片显示胸廓窄小，肋骨短小（高出现几率，约80%-90%）。
- 颅面畸形：X线片显示颅骨增大，前额突出，鼻梁扁平（中等出现几率，约60%-70%）。
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核磁共振成像（MRI）：
- 脑积水：MRI显示脑室扩大（低出现几率，约10%-20%）。
- 脊柱畸形：MRI显示脊柱侧弯或其他脊柱畸形（中等出现几率，约50%-60%）。
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基因检测：
- 基因突变：通过基因测序可发现相关基因突变（如FGFR3基因突变）（高出现几率，约90%-95%）。
总结
致死性骨发育不全是由于基因突变引起的严重骨骼发育异常，主要表现为四肢短小、胸廓畸形、颅面部畸形（包括三叉手畸形）以及呼吸系统异常。X线检查和MRI是重要的诊断工具，基因检测可以明确诊断。该病通常在胎儿期或新生儿期即可发现，预后较差，多数患儿因呼吸功能不全在出生后不久死亡。
参考资料：
- 主要临床表现为四肢短小、大头畸形、颅面部异常以及三叉手畸形...（搜狐网）
- 致死性骨发育不良诊断标准包括临床表现、X线检查、核磁共振等。（39健康网）
- 软骨发育不全综合征是一组软骨发育障碍性疾病...（有来医生网）