胸骨结构发育异常Structural developmental anomalies of sternum

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

胸骨结构发育异常的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

胸骨结构发育异常指的是在胚胎期或出生后，由于胸骨及其相关结构未能按照正常过程发育所引起的一系列形态学异常。这些异常包括胸骨形状、位置或完整性的缺陷，常见类型有漏斗胸（pectus excavatum）、鸡胸（pectus carinatum）、胸骨裂（sternal cleft）等。此类异常可为孤立性病变，也可能合并其他先天性综合征。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 部分研究显示约20%-30%的病例存在家族聚集性，提示多基因遗传或染色体异常可能参与发病机制。某些基因突变（如FBN1、COL2A1）可能与胸骨及肋软骨发育异常相关。

2. 胚胎发育异常：

   • 胸骨由胚胎期两侧胸骨原基在中线融合形成，若此过程受阻（如胸骨原基未完全闭合或融合延迟），则导致先天性胸骨裂或形态异常。肋骨与肋软骨发育不协调亦可继发胸骨凹陷或凸起。

3. 营养缺乏：

   • 婴幼儿期维生素D缺乏性佝偻病可因骨矿化障碍引发胸骨前凸（鸡胸）等畸形，钙磷代谢紊乱亦可能加重骨骼变形。

4. 内分泌与代谢疾病：

   • 甲状腺功能异常（如先天性甲减）、马凡综合征等全身性疾病可通过影响结缔组织或骨骼代谢，间接导致胸骨发育异常。

5. 合并综合征：

   • 胸骨裂常合并先天性心脏畸形；肢胸综合症（Poland syndrome）可表现为单侧胸壁发育不良伴胸骨偏移，同时合并同侧上肢畸形。

病理机制

1. 胸廓生物力学改变：

   • 胸骨凹陷（如漏斗胸）可致胸廓前后径缩小，限制肺膨胀并压迫心脏，严重者出现限制性通气功能障碍；胸骨前凸（鸡胸）则可能因肋软骨过度生长改变胸廓力学结构。

2. 心理社会影响：

   • 显著胸廓畸形可能引发体象障碍，尤其在青少年群体中易导致焦虑、社交回避等心理问题。

临床表现

1. 体征特征：

   • 漏斗胸表现为胸骨下段向内凹陷，凹陷深度常随年龄增长加重；鸡胸以胸骨中段前凸为典型特征；胸骨裂可见胸骨中线纵向缺损，严重者可能伴有纵隔组织外露（如心包膨出）。

2. 功能损害：

   • 重度畸形可降低肺顺应性，表现为运动耐量下降、气促；心脏受压可能引发心悸或心律失常，但需排除原发性心脏疾病。

参考文献：以上信息基于公开发布的医疗资源整理而成，并非直接引用特定出版物内容。对于具体诊断与治疗建议，请咨询专业医师获取个性化指导。