Poland综合征Poland syndrome

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

Poland综合征的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

Poland综合征是一种少见的先天性胸壁畸形综合征，其特征为单侧胸大肌缺失或发育不良（通常累及胸肋部分），以及同侧手部不同程度的异常，最常见的是并指畸形。此病还可能伴有其他相关症状，如前肋骨和肋软骨发育不全或缺如、患侧肢体发育不全等。

病因学特征

1. 胚胎期发育异常：

   • Poland综合征的确切病因尚不完全清楚，但有研究认为这与胚胎早期胸壁血供异常有关。具体表现为锁骨下动脉及其分支发育不良导致局部肌肉组织未能得到足够的血液供应，从而引发相应的结构缺陷。

2. 遗传因素：

   • 尽管多数情况下Poland综合征被认为是非遗传性的，少数病例显示家族聚集现象，提示可能存在一定的遗传倾向，但具体的遗传模式尚未明确。

3. 环境因素：

   • 孕期母体暴露于某些不利因素，如吸烟、药物使用或其他有害物质，可能会增加胎儿发生Poland综合征的风险。此外，孕妇在怀孕期间受到感染也可能影响胚胎正常发育。

病理机制

1. 胸壁肌肉及骨骼发育障碍：

   • 该病主要影响胸部肌肉群，特别是胸大肌的发育，表现为一侧胸大肌全部或部分缺损。同时，还可能伴随2-4前肋骨和肋软骨的发育不全或缺失，这些变化共同作用导致患者出现胸廓不对称、凹陷等症状。

2. 上肢异常：

   • 手部异常是Poland综合征另一个重要特征，主要包括并指（即两个或多个手指间存在皮肤连接）、短指/趾等形态学改变。这些异常反映了胚胎阶段上肢芽分化过程中出现了问题。

临床表现

1. 胸壁畸形：

   • 患者常表现出一侧胸壁扁平或凹陷，尤其是当胸大肌显著缺乏时更为明显。女性患者还可能出现乳房发育不良或缺失的情况。

2. 上肢缺陷：

   • 并指是最常见的手部异常，其次还包括手指长度减少或缺失、掌骨短小等问题。这些畸形不仅影响外观，有时也会限制手的功能。

参考文献：《中华医学杂志》中关于先天性畸形的研究报道；国际知名儿科期刊上的相关案例分析与综述文章。