肾脏不发育或其他肾脏发育缺陷Renal agenesis or other reduction defects of kidney

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

肾脏不发育或其他肾脏发育缺陷的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

肾脏不发育或其他肾脏发育缺陷是一类先天性泌尿系统异常，属于肾结构发育异常（ICD11编码：LB30.0）。这类情况主要指胚胎期间肾脏未能正常发育或完全缺失，导致出生时一侧或双侧肾脏功能显著减退。具体表型从单侧肾缺如、多囊肾到双侧肾脏完全缺如不等，对患者的生存质量及生命期限有不同程度的影响。

病因学特征

1. 遗传因素：染色体异常，特别是涉及10号染色体（如PAX2基因突变）、4号、7号及16号染色体上的基因变异，已被证实与某些形式的肾发育不良相关。其中，PAX2基因变异是造成孤立性肾发育不良的重要原因之一。
2. 环境暴露：孕妇在妊娠初期接触致畸物质，如某些肾毒性药物（如血管紧张素转换酶抑制剂）、酒精或重金属，可能干扰胎儿肾脏正常的形态发生过程，从而引起发育缺陷。
3. 代谢性疾病：母体患有未控制的糖尿病等疾病时，高血糖环境可影响胚胎器官形成阶段，增加婴儿出现肾发育异常的风险。
4. 血液供应障碍：在肾脏形成的关键时期，任何导致生肾区域血流灌注不足的情况（如肾动脉发育异常），均可能引起组织发育停滞，进而产生结构异常的功能受限肾脏。
5. 其他潜在原因：包括宫内感染（如巨细胞病毒）、母体自身免疫性疾病等因素也可能参与致病机制，但具体关联仍需进一步研究。

病理机制

1. 解剖结构改变：

   • 肾脏体积异常：发育缺陷肾脏可表现为体积显著缩小（发育不良）或囊性增大（如多囊肾）。
   • 组织结构紊乱：皮质与髓质分界不清，肾单位数量减少且排列紊乱，常伴有原始肾小管结构残留。
   • 血管网络异常：肾动脉分支减少或走行异常，局部血流灌注不足进一步加重组织发育障碍。

2. 功能障碍：

   • 排泄功能受损：肾小球滤过率下降，水电解质调节及代谢废物清除能力降低。
   • 内分泌功能异常：促红细胞生成素合成减少导致贫血，1,25-二羟维生素D3生成不足影响钙磷代谢。

临床表现

1. 症状特征：
   • 生长迟缓：患儿可能出现体重增长缓慢，身高低于同龄人标准（尤其双侧病变者）。
   • 继发性高血压：长期代偿性高滤过可能导致肾小球硬化，进而引发高血压（常见于单侧病变后期或双侧功能不全者）。
   • 尿液异常：表现为蛋白尿、血尿或尿浓缩功能减退。
   • 急性肾损伤风险：残存肾功能储备不足者，在感染、脱水或肾毒性药物暴露时易诱发急性肾衰竭。
   • 无症状表现：单侧肾缺如或轻度发育不良者可能无显著症状，常通过影像学检查偶然发现。

参考文献：基于上述搜索结果综合整理而成，涵盖了来自百度百科、快速问医生等多个权威平台的信息资源。请注意，这里提供的信息旨在概述该疾病的普遍特征，并不能替代专业医疗建议。