肾脏不发育或其他肾脏发育缺陷Renal agenesis or other reduction defects of kidney

关键词

肾脏不发育或其他肾脏发育缺陷（LB30.0）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 生长迟缓：

   • 在双侧肾脏严重发育不良或慢性肾功能不全时，婴儿或儿童可能出现体重增长缓慢，身高低于同龄标准。（常见于肾功能不全患者）

2. 高血压：

   • 在存在肾功能不全或双侧病变时，残存肾单位高滤过可导致血压升高。（约30%-50%）

3. 尿液异常：

   • 蛋白尿、血尿等指标异常，多见于合并肾功能不全或继发肾小球硬化者。（约30%-50%）

4. 急性肾损伤：

   • 孤立肾患者在严重脱水、感染或肾毒性药物暴露时，可能诱发急性肾损伤。（约5%-15%）

5. 无症状携带者：

   • 单侧肾脏不发育或轻度发育不良者常无症状，多通过影像学偶然发现。（常见，但具体几率难以估计）

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 腹部触诊：

   • 囊性病变或严重发育不良时，可能触及腰部肿块；肾脏不发育（缺如）则无法触及。（少见，约5%-10%）

2. 水肿：

   • 眼睑或下肢浮肿，主要见于严重肾功能不全伴低蛋白血症者。（约20%-40%）

3. 血压测量：

   • 持续性高血压与肾功能损害程度相关，儿童患者需警惕继发性高血压。（约30%-50%）

4. 泌尿系统检查：

   • 尿常规异常（如蛋白尿、血尿）多提示继发性肾损害。（约30%-50%）

非典型体征

1. 心脏听诊：

   • 严重高血压或容量超负荷时可能出现心脏杂音。（较少见，约5%-10%）

2. 神经系统表现：

   • 严重电解质紊乱（如高钾血症、低钙血症）可能引发抽搐。（罕见，＜5%）

实验室与影像学特征

1. 尿液分析：

   • 蛋白尿、血尿（阳性率：约30%-50%，与肾功能不全相关）

2. 血液检查：

   • 贫血（慢性肾病3期以上）、低蛋白血症（阳性率：约20%-40%）
   • 电解质紊乱（如高钾血症、代谢性酸中毒）（阳性率：约30%-50%）

3. 影像学表现：

   • 超声/CT/MRI可明确肾脏缺如、发育不良（如小肾、囊性变）或异位肾。（检出率＞95%）
   • 放射性核素扫描（如DMSA）可评估分肾功能，鉴别瘢痕肾与先天发育异常。

4. 病理学检查：

   • 肾活检可见原始肾小管结构、肾小球稀少及间质纤维化（仅用于复杂病例鉴别诊断）

临床表现因肾脏缺陷类型（缺如/发育不良/异位）、残存肾功能及并发症而异。确诊需结合影像学（首选超声）及肾功能评估。