未特指的肾脏不发育或其他肾脏发育缺陷Unspecified Renal agenesis or other reduction defects of kidney

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

未特指的肾脏不发育或其他肾脏发育缺陷的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的肾脏不发育或其他肾脏发育缺陷（ICD11编码：LB30.0Z）属于肾结构发育异常的一类，指胚胎期单侧或双侧肾脏未能正常发育，包括完全性不发育（肾缺如）或结构发育不全（如肾体积异常、肾单位减少）。此类缺陷可单独发生，或合并其他先天性畸形（如泌尿生殖系统异常）。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 基因突变（如PAX2、GDNF等）与肾发育异常相关，部分综合征（如肾-耳综合征）可伴发肾脏不发育。
   • 染色体异常（如17q12微缺失）可能增加发病风险。

2. 环境暴露：

   • 妊娠早期暴露于致畸物质（如ACEI类降压药、丙戊酸、酒精）可能干扰肾芽形成。

3. 母体因素：

   • 未控制的妊娠期糖尿病或代谢异常可能影响胚胎输尿管芽与后肾间充质的相互作用。

4. 血流动力学异常：

   • 胚胎期肾区血供障碍（如脐动脉血流异常）可导致肾发育停滞。

5. 其他因素：

   • 宫内病毒感染（如CMV）可能通过胎盘感染影响肾发育，但证据尚不充分。

病理机制

1. 结构异常：

   • 单侧不发育者对侧肾可代偿性肥大；双侧不发育者无功能性肾组织，常伴肺发育不全。
   • 发育缺陷肾可能出现原始肾小管结构、异常囊肿或纤维化。

2. 功能障碍：

   • 单侧病变可长期无症状；双侧病变出生后即表现为无尿、严重电解质紊乱。
   • 进行性肾功能减退可能由代偿性高滤过损伤残余肾单位。

临床表现

1. 症状特征：
   • 单侧病变：儿童期偶见高血压或尿路感染，多数成年后因影像学检查偶然发现。
   • 双侧病变：新生儿期出现Potter面容（低位耳、鼻扁平）、羊水过少相关肺发育不全，出生后迅速进展为肾功能衰竭。
   • 实验室检查：血肌酐升高、代谢性酸中毒；影像学可见患侧肾窝空虚或发育不良肾。

参考文献：基于上述搜索结果综合整理而成，资料来源于百度百科、腾讯网等多个权威平台的信息资源。请注意，这里提供的信息旨在概述该疾病的普遍特征，并不能替代专业医疗建议。