肾小管发育不全Renal tubular dysgenesis
编码LB30.3
关键词
索引词Renal tubular dysgenesis、肾小管发育不全、原始肾小管综合征、肾小管发育障碍、双胎输血引起的肾小管发育障碍、药物相关性肾小管发育障碍、遗传性肾小管发育障碍
同义词Renotubular dysgenesis、Primitive kidney tubule syndrome
别名肾小管形成缺陷、肾小管发育异常、先天性肾小管发育不良、肾小管发育缺陷、生肾期肾小管发育障碍
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧肾小管发育不全的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
肾小管发育不全是一种肾脏结构异常，表现为肾小管形成过程中出现缺陷或发育不良。它属于泌尿系统结构发育异常的一种，特指在胚胎期因遗传或环境干扰因素导致的肾小管未能正常发育。这种异常可能影响单侧或双侧肾脏，通常伴随肾单位数量减少、肾小管功能不全及肾小球滤过率降低等病理表现。
病因学特征
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遗传因素：
- 可由常染色体隐性或显性遗传模式引起，涉及PAX2、HNF1β等基因突变。这些基因编码的蛋白质对肾小管上皮细胞分化和形态发生至关重要。
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先天性发育障碍：
- 胚胎期肾嵴分化异常或输尿管芽与生后肾组织相互作用失调，可能导致肾小管发育停滞。宫内缺血（如胎盘功能不全）或特定病原体感染（如巨细胞病毒）是常见干扰因素。
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药物或毒素暴露：
- 妊娠期接触肾毒性药物（如氨基糖苷类抗生素、血管紧张素转换酶抑制剂）或环境毒素（如重金属），可选择性破坏肾小管前体细胞的增殖与迁移。
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其他关联疾病：
- 可见于染色体异常（如17q12缺失综合征）或先天性畸形综合征（如肾-肝-胰腺发育不良）。双胎输血综合征中高灌注导致的肾髓质损伤也可能继发小管发育缺陷。
病理机制
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组织学特征：
- 肾皮质中可见原始小管结构，缺乏成熟的分支形态。小管上皮细胞极性丧失，基底膜增厚，偶见囊性扩张区域。
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功能缺陷：
- 近端小管钠-葡萄糖协同转运体（SGLT2）表达减少导致范可尼综合征样表现，远端小管水通道蛋白异常引发尿液浓缩功能障碍。
通过上述信息可以看出，肾小管发育不全是多因素介导的胚胎期肾脏发育程序异常，其诊断需结合影像学（如肾脏体积缩小伴皮质变薄）与生物标志物（如α1-微球蛋白尿）。本概述聚焦于基础医学定义与机制，具体临床管理策略需参照最新循证指南。
参考文献：以上内容基于公开资料整理，具体研究细节请参阅专业医学期刊及相关指南。