其他特指的肾结构发育异常Other specified Structural developmental anomalies of kidneys

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

其他特指的肾结构发育异常的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的肾结构发育异常（LB30.Y）是泌尿系统中肾脏在胚胎发育期间出现的一种特定类型的形态、位置或内部结构上的异常。这类疾病属于单系统受累为主的结构发育异常，具体表现为肾脏的位置、数量、融合情况或其内部组织结构存在非典型变化。例如异位肾、重复肾集合系统等未被归类到更具体编码的病例属于此类范畴。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 某些肾结构发育异常与遗传基因突变相关联，如PAX2、HNF1β等基因的变异已被证实与肾脏畸形有关。
   • 家族性倾向：部分病例（如重复肾畸形）可能表现出家族聚集现象。

2. 环境暴露：

   • 孕期母体接触致畸物质（如丙戊酸、ACEI类药物、电离辐射）可能干扰胎儿肾脏正常发育。
   • 母体糖尿病或维生素A缺乏等代谢异常也被认为与发育缺陷相关。

3. 细胞信号传导途径缺陷：

   • 肾脏发生过程中涉及的关键分子路径（如Wnt/β-catenin、GDNF-RET信号通路）异常可能导致输尿管芽分支或间充质分化障碍。
   • 输尿管芽与后肾间充质相互作用失调是常见机制。

病理机制

1. 形态学改变：

   • 位置异常：如盆腔异位肾或胸腔异位肾。
   • 数量变化：单侧肾缺如（孤立肾）或副肾。
   • 结构异常：包括肾旋转不良、局部囊性发育不良等未达特定诊断标准的病变。

2. 功能受损：

   • 解剖异常可能导致尿流动力学改变，增加尿路感染及结石风险。
   • 肾单位数量减少可能引起代偿性高滤过，远期存在慢性肾病风险。

临床表现

1. 症状多样性：

   • 多数病例无症状，影像学检查偶然发现。
   • 复杂病例可表现为反复尿路感染、腹痛或可触及腹部包块。
   • 儿童期高血压可能提示肾血管异常或肾实质发育不良。

2. 影像学特征：

   • 超声检查为首选筛查手段，可识别肾脏位置、大小及囊性病变。
   • 增强CT或MR尿路成像（MRU）可清晰显示解剖细节及合并畸形。
   • 利尿性肾图有助于评估分肾功能及尿路梗阻情况。

参考文献：上述信息基于《常见肾发育异常》（www.guayunfan.com）、《肾结构发育异常的三大类型》（39健康网）、《儿童肾发育不全的病因学研究》（人人文库）等资料整理而成。