桡尺骨融合Radio-ulnar synostosis

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

桡尺骨融合的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

桡尺骨融合是一种先天性骨骼发育异常，属于关节形成缺陷的一种。这种情况下，前臂的两根主要长骨——尺骨和桡骨，在其近端（少数情况下为远端或全长）发生骨性或纤维性连接，导致前臂旋前和旋后功能受限。患者通常表现为前臂固定在旋前或中立位（以旋前位更常见），可能为单侧或双侧受累。X线检查可见骨性连接或关节间隙缺失，是诊断的主要依据。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 部分病例与遗传相关，可能以常染色体显性遗传为主，但外显率不完全，也存在散发及隐性遗传模式。基因异常可能影响胚胎期肢芽分化的信号通路（如 HOX 基因家族）。

2. 胚胎发育异常：

   • 胚胎第4-7周时，尺骨和桡骨原基未能正常分离。正常情况下，软骨原基通过程序性细胞凋亡实现独立发育；若此过程受阻，则形成骨性/纤维性连接。可能与 FGF 信号通路或 TBX5 基因调控异常相关。

3. 环境因素：

   • 母体孕期接触致畸物质（如沙利度胺、丙戊酸）可能增加风险，但具体机制尚不明确，且证据多来自个案报告。

病理机制

1. 解剖学改变：

   • 融合部位通常位于桡尺骨近端（约占75%），表现为骨桥形成或关节面缺失，可伴桡骨头脱位或尺骨弯曲。严重者桡骨长度短缩，导致腕关节代偿性偏斜。

2. 功能损害：

   • 前臂旋转功能完全丧失（旋前-旋后范围＜30°），但肘关节屈伸和腕关节活动多正常。少数患者因代偿性肩关节外旋增加，可能继发盂肱关节不稳定。

参考文献：

• 先天性尺桡骨融合. (n.d.). 搜狗百科.
• 尺桡骨融合怎么回事. (n.d.). 快速问医生.
• 先天性桡尺骨融合的诊治. (n.d.). 道客巴巴.
• 先天性上尺桡关节融合发病机制与诊治进展. (n.d.). 医脉通.

请注意，虽然提供的参考资料有助于理解该疾病的概述，但更深入的研究可能需要查阅专业医学期刊或教科书以获得最权威的信息。