桡尺骨融合Radio-ulnar synostosis

关键词

桡尺骨融合的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 影像学检查阳性：
     • X线检查：显示尺桡骨近端或全长的骨性融合，缺乏正常的解剖间隙。
     • CT扫描：对于复杂的病例，CT可以提供更详细的解剖结构信息，确认尺桡骨的骨性连接。
     • MRI：显示尺桡骨间的纤维性或软骨性融合，表现为尺骨与桡骨间以纤维组织或软骨连接。

2. 支持条件（临床与体征依据）：

   • 典型临床表现：

     • 前臂固定在旋前位：前臂固定在旋前80°～90°位，无法进行旋后动作。
     • 手部灵活性下降：由于前臂旋转受限，患者感到日常活动中的手部灵活性明显下降。
     • 疼痛：少数患者可能会感到肘关节或前臂的轻度至中度疼痛，尤其是在尝试旋转前臂时。

   • 典型体征：

     • 前臂固定在旋前位：前臂固定在旋前80°～90°位，旋后功能完全丧失。
     • 桡尺骨近端骨性融合：通过X线检查可见尺桡骨近端呈现不同程度的骨性融合，缺乏正常的解剖间隙。
     • 桡骨近端发育异常：部分患者可观察到桡骨近端的弓形弯曲或发育不良。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
   • 若无明确影像学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（前臂固定在旋前位和旋后功能丧失）。
     • 典型体征（前臂固定在旋前位和尺桡骨近端骨性融合）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • X线检查：

     • 异常意义：显示尺桡骨近端的骨性融合，有时伴有桡骨近端的弓形弯曲和尺骨变短。
     • 判断逻辑：是诊断桡尺骨融合的首选方法，能够明确骨性融合的程度和范围。

   • CT扫描：

     • 异常意义：对于复杂的病例，CT可以提供更详细的解剖结构信息，有助于手术规划。
     • 判断逻辑：适用于需要详细评估骨性结构的复杂病例，尤其是术前评估。

   • MRI：

     • 异常意义：显示X线平片不能显示的纤维性或软骨性融合，表现为尺骨与桡骨间以纤维组织或软骨连接。
     • 判断逻辑：适用于怀疑有纤维性或软骨性融合的病例，补充X线和CT的不足。

2. 功能评估：

   • 关节活动度测量：
     • 异常意义：前臂旋前和旋后的活动度显著受限，特别是在旋后方向。
     • 判断逻辑：通过测量前臂的旋前和旋后角度，评估前臂旋转功能的受限程度。

3. 遗传学检查：

   • 基因检测：
     • 异常意义：发现与桡尺骨融合相关的基因突变或染色体结构异常。
     • 判断逻辑：适用于家族中有类似病例或疑似遗传因素的患者，帮助确定遗传背景。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液检查：

   • 全血细胞计数（CBC）：
     • 异常意义：通常无特异性改变，但可以排除其他炎症或感染性疾病。
     • 参考值：白细胞计数、红细胞计数、血红蛋白浓度等均在正常范围内。

2. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）：

     • 异常意义：通常无升高，但可以排除急性炎症或感染。
     • 参考值：<5 mg/L。

   • 血沉（ESR）：

     • 异常意义：通常无升高，但可以排除慢性炎症或自身免疫性疾病。
     • 参考值：男性：<15 mm/h；女性：<20 mm/h。

3. 代谢指标：

   • 钙、磷、碱性磷酸酶（ALP）：
     • 异常意义：通常无特异性改变，但可以排除代谢性骨病。
     • 参考值：
     • 钙：2.2-2.6 mmol/L
     • 磷：0.8-1.4 mmol/L
     • ALP：儿童：104-345 U/L；成人：30-120 U/L

4. 基因检测：

   • 相关基因突变检测：
     • 异常意义：发现与桡尺骨融合相关的基因突变或染色体结构异常。
     • 参考值：根据具体基因检测项目而定，通常为阴性结果。

四、总结

• 确诊核心依赖于影像学证据（X线、CT、MRI），结合典型的临床表现和体征。
• 辅助检查以影像学（X线、CT、MRI）和功能评估（关节活动度测量）为主，必要时进行基因检测。
• 实验室异常意义需综合解读，重点在于排除其他疾病，并结合影像学和临床表现进行综合判断。

权威依据：

• 《先天性尺桡骨融合的诊治》
• 《先天性上尺桡关节融合发病机制与诊治进展》
• 《小儿骨科》
• 《骨科影像学》