肱尺骨融合Humero-ulnar synostosis

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

肱尺骨融合的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

肱尺骨融合是一种罕见的先天性发育异常，表现为上臂肱骨与前臂尺骨在肘关节区域直接连接或融合。这种异常导致肘关节丧失正常的屈伸功能，影响患者的肢体活动能力。肱尺骨融合可以是单侧或双侧出现，且往往伴随其他骨骼系统异常。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 肱尺骨融合可能与遗传相关，尤其是家族中存在类似病例时，其发病风险增加。但具体的遗传模式尚未完全明确，目前认为可能涉及多基因遗传机制。

2. 胚胎发育障碍：

   • 该病的发生主要与胚胎期间尺骨和肱骨之间的软组织分离失败有关。正常情况下，在胎儿发育过程中，尺骨与肱骨间应形成独立的关节结构；但在某些情况下，由于未明原因导致两骨未能正常分化并最终发生骨性愈合。
   • 某些研究提示，这一过程中的纵裂发育抑制可能是导致尺桡骨乃至肱尺骨融合的关键因素之一。即在胚胎早期阶段，负责引导尺桡骨干分化的关键信号通路受到干扰，从而阻碍了正确的骨骼形态构建。

3. 环境及其他潜在因素：

   • 尽管确切的原因尚不清楚，有假设提出母体在怀孕期间暴露于某些有害物质（如特定药物、化学毒素等）可能会增加胎儿发生此类畸形的风险。然而，这些联系需要进一步的研究来验证。

病理机制

1. 解剖学改变：

   • 在肱尺骨融合的情况下，X线检查可见到尺骨与肱骨之间缺乏正常的关节间隙，二者通过额外形成的骨桥相连。这种直接连接限制了肘部应有的旋转运动范围，并且可能导致邻近肌肉、韧带以及神经结构受压或变形。

2. 功能受限：

   • 由于肘关节无法实现完整屈曲-伸展动作，患者日常生活中使用受影响的手臂进行抓握、抬举等活动会遇到显著困难。此外，长期的功能障碍还可能引起周围肌肉力量不平衡及继发性关节炎等问题。

影像学诊断

• 诊断肱尺骨融合主要依靠影像学手段，特别是X光片能够清晰显示肱骨-尺骨间的骨性联合情况。有时还需结合CT扫描以获得更详细的三维图像信息，帮助评估病变程度及其对周围结构的影响。

参考文献：

• 先天性尺桡骨融合（《今日头条》）
• 先天性肘关节融合（搜狗百科）
• 尺桡骨融合是怎么回事（三知健康）
• 【科普】先天性尺桡骨融合（搜狐网）

请注意，虽然上述资源提供了关于尺桡骨融合的信息，但具体针对肱尺骨融合的专业文献较为稀缺，因此部分内容基于相似病症进行了合理推断。对于更加深入的理解，建议查阅专业医学期刊发表的相关研究报告。