先天性杵状指（杵状趾）Congenital digital clubbing
编码LB90.5
关键词
索引词Congenital digital clubbing、先天性杵状指（杵状趾）、单侧先天性杵状指（杵状趾）、双侧先天性杵状指（杵状趾）、先天性杵状指、先天性杵状甲 [possible translation]、先天性杵状甲、单侧先天性杵状指、双侧先天性杵状指
缩写CSZ、CSTZ
别名杵状指、杵状趾、先天性鼓槌指、先天性鼓槌趾、先天性手指趾端肥大
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
--单侧，未特指--左侧--双侧--右侧发生部位
XA4LC9 趾
XA2RP7踇趾XA9L52第五趾甲床XA43K6第五趾甲床沟XA0SL7第二趾甲外皮XA4U10第五趾甲板XA5446第二趾甲周表皮XA6189第三趾甲床XA1RE3大拇趾趾甲XA3LW9第三趾甲板XA2F64大拇趾甲下皮XA6VJ2大拇趾垫XA3VM6第五趾趾甲XA7J49趾背面XA4ZB3第四趾甲下皮XA1MM3第三趾侧甲襞XA9UL1第三趾甲半月XA7GD8大拇趾侧甲襞XA7GG3第二趾趾甲XA8F87第四趾甲板XA3C43第五趾垫XA7WP9大拇趾甲外皮XA65U3第四趾甲床XA0DD8第五趾甲下皮XA0HX8大拇趾甲床XA2PD3第四趾甲半月XA2Y79第四趾甲床沟XA14Y9趾侧XA9E36趾甲XA1WQ6第二趾甲板XA1AV3第五趾甲周表皮XA6TS5第四趾趾甲XA7B22第二趾甲床XA4774大拇趾甲周表皮XA9LJ5趾跖面XA3D73第三趾趾甲XA5JP9第三趾垫XA3UC8第三趾甲周表皮XA9439第二趾甲半月XA2H72第三趾甲下皮XA0SP3第三趾XA8L19大拇趾甲床沟XA4KK7第四趾XA38J0第五趾侧甲襞XA64R9大拇趾甲半月XA0XZ8第四趾甲外皮XA1ED1第二趾甲床沟XA2ZJ7第二趾甲下皮XA2W24第五趾甲外皮XA3626第二趾垫XA8DQ2第三趾甲外皮XA8ZZ3第二趾XA9316第四趾垫XA0PV4第四趾侧甲襞XA42W4第五趾XA2484第三趾甲床沟XA47T1大拇趾甲板XA1PK7第五趾甲半月XA7003第二趾侧甲襞XA40R3第四趾甲周表皮XA2593 手指
XA10T8中指甲板XA8KX8中指甲下皮XA3MW5无名指甲床XA9Y99中指尖XA1F61无名指甲床沟XA91S7无名指尖XA7K11无名指甲周表皮XA2UG0示指甲下皮XA76N2拇指背面XA8QW7小指尖XA6NZ0示指XA41X5食指尖XA5EN3小指XA90K8示指指甲外皮XA5ZV0拇指垫XA6TA9示指垫XA4GD7拇指侧甲襞XA29K9小指指甲XA63L0拇指甲小皮XA0RL8拇指甲周表皮XA06X8无名指XA5V24拇指甲板XA1W89无名指甲下皮XA2A53中指甲床XA6HB9小指甲床XA3LC5小指侧甲襞XA3HG9无名指侧甲襞XA8YE5中指甲床沟XA1SB3示指甲床XA13E9拇指近端甲襞XA4WN3小指垫XA4A79小指甲板XA4KU5小指甲床沟XA6YH1示指甲周表皮XA6Y59无名指指甲XA2AV8小指指甲外皮XA3R66小指甲半月XA2XE0示指甲板XA7GT9指尖XA8VS0中指甲半月XA9YZ9中指指甲XA1FY2中指甲周表皮XA8DJ6拇指XA1C10小指甲下皮XA40D9示指指甲XA3PS0无名指甲板XA2N38中指侧甲襞XA6DM1拇指轮XA9N39拇指甲床XA4HZ3手指侧面XA13L6中指指甲外皮XA4P58无名指甲半月XA6C72无名指垫XA8L06无名指指甲外皮XA0Y38中指XA20L7拇指指甲外皮XA79X0中指垫XA1GS3示指甲半月XA89P0小指甲周表皮XA5PD5拇指指甲先天性杵状指（杵状趾）的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
先天性杵状指（杵状趾），亦称遗传性杵状指，是一种罕见的肢体发育异常。其特征为指/趾末端进行性增粗膨大，伴甲床角度增大（Lovibond角≥180°）及甲板纵向弯曲度增加，形成特征性"鼓槌"样外观。畸形多为双侧对称性，出生时即存在或于婴幼儿期逐渐显现。该病通常作为孤立性肢体发育异常存在，不伴有心肺等系统性疾病。
病因学特征
-
遗传因素：
- 家族性病例显示不完全外显的常染色体显性遗传特征，目前已发现涉及HPGD、SLCO2A1等基因突变。约30%病例呈散发性，提示可能存在新生突变或多基因遗传模式。
-
病理生理机制：
- 核心机制为指端血管床异常增生伴基质重塑，导致皮下纤维组织增生和末节指骨骨膜反应。最新研究提示前列腺素E2代谢通路异常可能通过调控成纤维细胞活性参与发病过程。
-
相关疾病背景：
- 单纯型先天性杵状指不伴系统异常，而综合征型可见于厚皮性骨膜病（原发性肥大性骨关节病）等遗传性疾病。需注意与获得性杵状指鉴别，后者多继发于慢性缺氧（如紫绀型先心病）、肺部疾病（如肺癌、支气管扩张）或消化系统疾病（如肝硬化）。
病理机制
-
解剖结构变化：
- 末节指骨远端软组织对称性增厚，甲床基部血管丛增生导致甲周组织膨隆。X线可见末节指骨骨密度增高及骨膜新骨形成。
-
微观层面：
- 组织学显示真皮纤维母细胞增殖伴胶原沉积增加，微小动静脉吻合支数量异常增多。无炎性细胞浸润或表皮结构异常。
临床表现
-
形态学特点：
- 典型累及全部手指及足趾，呈渐进性远端增粗。特征性表现为甲床软化、指甲基部浮动感（Schamroth征消失），指甲纵脊加深并呈"表玻璃"样外观。
-
无症状性：
- 绝大多数患者无疼痛或功能障碍。需警惕进行性加重伴骨痛可能提示继发性肥大性骨关节病，需完善系统评估。
参考文献：以上内容综合《骨与关节先天畸形（第7版）》《医学遗传学原理》等专业文献。临床诊断需结合影像学检查与遗传学分析，排除获得性杵状指及相关综合征。