Madelung畸形Madelung deformity

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

Madelung畸形的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

Madelung畸形，又称为马德隆畸形，是一种先天性前臂骨骼发育异常，特征为桡骨远端骨骺掌侧和尺侧发育障碍，导致桡骨短缩并向掌侧弯曲，同时伴发尺骨相对过长。典型解剖改变包括腕关节面向掌侧和尺侧倾斜，以及远端尺骨背侧半脱位。该畸形可导致腕关节活动受限，具有女性好发倾向。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 部分Madelung畸形病例呈现家族聚集性，提示遗传因素参与发病。研究发现其发生与生长调控基因异常相关。
   • SHOX基因（short stature homeobox gene）缺陷已被证实与该畸形密切相关，该基因通过调控生长板软骨细胞的分化影响桡骨远端正常发育。

2. 非遗传因素：

   • 胚胎期肢体发育关键阶段的异常生物力学因素可能干扰桡骨远端生长板发育
   • 继发性Madelung畸形可见于骨骼发育不良性疾病，如Léri-Weill软骨骨生成障碍和Turner综合征，提示内分泌代谢异常可能参与发病过程

病理机制

1. 桡骨发育异常：

   • 桡骨远端骨骺掌尺侧区域过早闭合，导致该区域纵向生长受限。骨骺持续存在的尺侧部分引发渐进性桡骨弯曲和短缩
   • 桡骨生长受限解除对尺骨的生理性生长抑制，造成尺骨相对过度生长

2. 关节动力学改变：

   • 桡骨畸形导致腕关节三角纤维软骨复合体张力异常，引发远端尺骨背侧移位
   • 腕关节载荷分布异常加速关节退变，桡腕关节匹配性丧失可导致创伤性关节炎

临床表现

1. 症状特征：
   • 青春期前后出现渐进性腕关节畸形，表现为尺骨远端背侧突出、桡骨掌侧弯曲形成的"刺刀样"畸形
   • 腕关节背伸及旋后活动受限，前臂旋转范围进行性减小
   • 晚期可合并腕关节疼痛、握力下降及骨关节炎表现
   • 约2/3病例为双侧发病，部分患者合并肢体短小等全身表现

参考文献：《中华手外科杂志》、《中国矫形外科杂志》等专业期刊发表的相关研究论文。

请注意，这里提供的信息是基于当前可获得的专业资料进行整理归纳的结果，具体诊断及治疗方案仍需根据患者实际情况由专业医生确定。