假性软骨发育不全Pseudoachondroplasia

关键词

假性软骨发育不全（LD24.60）的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 身材矮小：

   • 患者通常在出生后20个月内开始出现侏儒症状，成年后的身高一般在82至130厘米之间（高，70%-90%）。

2. 四肢短小：

   • 四肢特别是上臂和大腿显著缩短（高，70%-90%）。

3. 关节疼痛：

   • 由于软骨发育异常和骨骼畸形，患者常伴有不同程度的关节疼痛（中等，50%-70%）。

4. 活动受限：

   • 关节活动范围受限，影响日常生活和运动能力（中等，50%-70%）。

5. 步态蹒跚：

   • 早期可能出现步态异常，行走时步态蹒跚（中等，50%-70%）。

体征（客观检测结果）

1. 四肢短小：

   • 四肢近端（上臂和大腿）显著缩短，手指短粗（高，70%-90%）。

2. 关节粗大：

   • 手、脚、膝关节等部位粗大，关节活动受限（高，70%-90%）。

3. 骨骼畸形：

   • 常见弓形腿、脊柱前凸过度等（高，70%-90%）。

4. 脊柱异常：

   • X线检查可见腰椎稍变扁，椎体上下角缺损（高，70%-90%）。

实验室与影像学特征

1. X线检查：

   • 显示长骨骨骺发育异常，如骨骺线增宽、骨骺密度增加、骨骺形态不规则（高，70%-90%）。
   • 脊柱侧位片显示椎体上下角缺损，椎体稍变扁（高，70%-90%）。

2. MRI检查：

   • 可更详细地显示软骨发育不良和骨骺结构异常，如骨骺不规则或软骨变薄（中等，50%-70%）。

3. 基因检测：

   • 确诊需要进行基因检测，主要检测编码软骨低聚物基质蛋白（COMP）的基因突变（高，70%-90%）。

参考文献

• 《百度百科》：假性软骨发育不全
• 《博禾医生》：假性软骨发育不全症状
• 《民福康》：假性软骨发育不全症状
• 《好大夫在线》：假性软骨发育不全

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