假性软骨发育不全Pseudoachondroplasia

关键词

假性软骨发育不全（LD24.60）的核心症状与体征

症状（主观感受）

核心症状

1. 短肢型侏儒症：
   • 出生时身长正常，20月龄后出现生长迟缓，成年男性平均身高约120cm，女性116cm（高，90%-95%）¹。
   • 四肢短小，以近端肢体（大腿、上臂）缩短为主（常见）²。

2. 关节疼痛与活动受限：

   • 儿童期下肢大关节（膝、髋）疼痛（高，70%-80%），成年后进展为退行性骨关节炎（常见，约50%需髋关节置换）³。
   • 肘、髋关节伸展受限（常见，60%-80%）¹。

3. 步态异常：

   • 蹒跚步态（鸭步）或下肢内翻（“O”形腿）畸形（常见，80%-90%）²。

非典型症状

1. 轻度脊柱症状：
   • 腰椎前凸（约50%患者）或脊柱侧凸（较少见，20%-30%）³。
   • 颈椎不稳（罕见，<5%，与齿状突发育不全相关）¹。

体征（客观检测结果）

核心体征

1. 骨骼畸形：

   • 弓形腿：膝内翻或外翻（高，80%-90%）²。
   • 关节粗大：腕、踝、膝关节膨大（常见，70%-85%）¹。
   • 手指短粗：指骨横径增宽呈方形（常见，60%-75%）³。

2. 韧带松弛：

   • 手、膝、踝关节过度活动（常见，70%-80%）²。

影像学特征

1. 骨骺与干骺端异常：

   • 骨骺延迟骨化：股骨头骨骺小、不规则（高，90%-95%）¹。
   • 干骺端增宽与不规则：呈喇叭形或波浪状（常见，80%-90%），胫骨内侧刺突样突起（特异性高）³。

2. 脊柱改变：

   • 儿童期椎体前部舌状突起，成人期椎体扁平或楔形变（常见，60%-70%）²。
   • 腰椎椎弓根间距无逐渐变窄（区别于软骨发育不全）¹。

3. 骨盆特征：

   • 髋臼边缘硬化、不规则，耻骨发育不全（常见，70%-80%）³。

实验室与基因诊断

1. 基因检测：

   • COMP基因突变：95%病例为外显子8-15错义突变（检出率高，>90%）²。
   • COL9A3突变：罕见（<5%）³。

2. 影像学诊断：

   • 青春期前需脊柱全长X线及下肢全长片（敏感性高，90%-95%）¹。

注释

• 遗传模式：常染色体显性遗传（新发突变占多数），少数为隐性遗传²。
• 鉴别诊断：需与软骨发育不全（颅面畸形、椎弓根间距狭窄）、多发性骨骺发育不良（无脊柱受累）区分³。

参考文献