假性软骨发育不全Pseudoachondroplasia
编码LD24.60
关键词
索引词Pseudoachondroplasia、假性软骨发育不全、pseudoachondroplasia NOS [No translation available]
同义词pseudoachondroplasia NOS
缩写PSACH
别名弓形腿综合症、脊柱前凸过度综合症、COMP基因突变引起的软骨发育障碍
假性软骨发育不全（LD24.60）的核心症状与体征
症状（主观感受）
核心症状
-
短肢型侏儒症：
- 出生时身长正常，20月龄后出现生长迟缓，成年男性平均身高约120cm，女性116cm（高，90%-95%）[^1]。
- 四肢短小，以近端肢体（大腿、上臂）缩短为主（常见）[^2]。
-
关节疼痛与活动受限：
- 儿童期下肢大关节（膝、髋）疼痛（高，70%-80%），成年后进展为退行性骨关节炎（常见，约50%需髋关节置换）[^3]。
- 肘、髋关节伸展受限（常见，60%-80%）[^1]。
-
步态异常：
- 蹒跚步态（鸭步）或下肢内翻（“O”形腿）畸形（常见，80%-90%）[^2]。
非典型症状
- 轻度脊柱症状：
- 腰椎前凸（约50%患者）或脊柱侧凸（较少见，20%-30%）[^3]。
- 颈椎不稳（罕见，<5%，与齿状突发育不全相关）[^1]。
体征（客观检测结果）
核心体征
-
骨骼畸形：
- 弓形腿：膝内翻或外翻（高，80%-90%）[^2]。
- 关节粗大：腕、踝、膝关节膨大（常见，70%-85%）[^1]。
- 手指短粗：指骨横径增宽呈方形（常见，60%-75%）[^3]。
-
韧带松弛：
- 手、膝、踝关节过度活动（常见，70%-80%）[^2]。
影像学特征
-
骨骺与干骺端异常：
- 骨骺延迟骨化：股骨头骨骺小、不规则（高，90%-95%）[^1]。
- 干骺端增宽与不规则：呈喇叭形或波浪状（常见，80%-90%），胫骨内侧刺突样突起（特异性高）[^3]。
-
脊柱改变：
- 儿童期椎体前部舌状突起，成人期椎体扁平或楔形变（常见，60%-70%）[^2]。
- 腰椎椎弓根间距无逐渐变窄（区别于软骨发育不全）[^1]。
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骨盆特征：
- 髋臼边缘硬化、不规则，耻骨发育不全（常见，70%-80%）[^3]。
实验室与基因诊断
-
基因检测：
- COMP基因突变：95%病例为外显子8-15错义突变（检出率高，>90%）[^2]。
- COL9A3突变：罕见（<5%）[^3]。
-
影像学诊断：
- 青春期前需脊柱全长X线及下肢全长片（敏感性高，90%-95%）[^1]。
注释
- 遗传模式：常染色体显性遗传（新发突变占多数），少数为隐性遗传[^2]。
- 鉴别诊断：需与软骨发育不全（颅面畸形、椎弓根间距狭窄）、多发性骨骺发育不良（无脊柱受累）区分[^3]。
参考文献
[^1]: Herring JA. Tachdjian’s Pediatric Orthopaedics, 5th Edition.
[^2]: Spranger JW et al. Bone Dysplasias: An Atlas of Genetic Disorders of Skeletal Development, 4th Edition.
[^3]: 黎芳等. 中国当代儿科杂志, 2013.