肢体重复畸形、多指[趾]、并指[趾]或拇指三指节畸形综合征Syndromes with limb duplication, polydactyly, syndactyly or triphalangism

关键词

(LD26.2)肢体重复畸形、多指[趾]、并指[趾]或拇指三指节畸形综合征的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 外观异常：

   • 患者及其家属通常会注意到手或脚上的多余手指或脚趾（90%-100%）。
   • 有时这些额外的指（趾）可能与其他指（趾）部分融合，导致功能受限（70%-80%）。

2. 运动障碍：

   • 由于额外的指（趾）或者指（趾）间的粘连，患者在进行精细动作时可能会感到不便（50%-70%）。
   • 在严重的情况下，可能导致抓握能力下降或行走困难（20%-40%）。

3. 伴随其他系统问题：

   • 某些患者可能会出现其他系统的并发症，如心脏缺陷、颅面不对称等，但这些情况较为罕见（10%-20%）。

其他可能症状

1. 心理影响：
   • 一些患者可能会因为外貌异常而产生心理压力或社交焦虑（20%-40%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 多指（趾）：

   • 手或脚上出现一个或多个额外的手指或脚趾（90%-100%）。
   • 这些额外的指（趾）可以是完整的，也可以只有软组织而没有骨骼结构（70%-80%）。

2. 并指（趾）：

   • 手指或脚趾之间存在皮肤或其他软组织的连接（70%-80%）。
   • 严重的并指（趾）可能导致关节活动范围受限（50%-60%）。

3. 拇指三指节畸形：

   • 大拇指有三个指节，而不是正常的两个指节（50%-70%）。
   • 通常表现为额外的指骨与近节或掌骨相连，形成异常关节（40%-60%）。

非典型体征

1. 其他骨骼异常：
   • 可能伴有其他骨骼系统的异常，如脊柱侧弯、胸壁缺陷等（10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. X线检查：

   • X线可以显示多余的指（趾）骨以及骨骼结构的异常（90%-100%）。
   • 对于并指（趾），X线可以帮助评估骨骼的融合程度和关节的状况（80%-90%）。

2. 超声检查：

   • 产前超声检查可以在胎儿期发现多指（趾）畸形（70%-80%）。
   • 对于新生儿，超声检查可以帮助评估肌肉和其他软组织的情况（70%-80%）。

3. 基因检测：

   • 基因检测可以识别特定的遗传突变，如GLI3基因突变（60%-80%）。
   • 有助于诊断具体的遗传综合征类型，并为家族成员提供遗传咨询（50%-70%）。

请注意，上述信息基于现有文献综述整理而成。针对个体情况的具体诊断和治疗方案应当由专业医疗人员提供。