上肢和下肢的联合短肢畸形Combined reduction defects of upper and lower limbs
编码LD26.0
关键词
索引词Combined reduction defects of upper and lower limbs、上肢和下肢的联合短肢畸形、股骨-腓骨-尺骨复合畸形、股骨裂-先天性单指缺指（单趾缺趾）畸形、Gollop-Wolfgang综合征、腓骨发育不全-先天性缺指（缺趾）畸形、腓骨发育不全-复合短指（短趾）畸形、Du Pan综合征、胫骨发育不良-先天性缺指（缺趾）
缩写LD26-0、联合短肢畸形
别名肢体发育不良、短肢畸形、Limb-shortening-deformity
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧发生部位
四肢
XA87M9内踝上区XA2RP7踇趾XA10T8中指甲板XA22Q1上臂前面XA9L52第五趾甲床XA43K6第五趾甲床沟XA0SL7第二趾甲外皮XA4U10第五趾甲板XA8KX8中指甲下皮XA90X0小腿近端XA1SM7内踝后区XA4DM3腘窝XA3YG1小腿XA65Z3指蹼XA8RH9大腿外侧面XA41K4外踝后区XA67V4踝XA8WH0前臂背侧面XA5446第二趾甲周表皮XA3MW5无名指甲床XA2A07足第四趾蹼XA6189第三趾甲床XA9Y99中指尖XA1RE3大拇趾趾甲XA3LW9第三趾甲板XA3FJ0掌远端XA9Y82足外侧缘XA2F64大拇趾甲下皮XA6VJ2大拇趾垫XA3VM6第五趾趾甲XA7J49趾背面XA8HC5第二趾蹼间隙XA4ZB3第四趾甲下皮XA5UE3臀沟XA1F61无名指甲床沟XA77E9膝外侧面XA91S7无名指尖XA2W33上臂外侧面XA1MM3第三趾侧甲襞XA7K11无名指甲周表皮XA9UL1第三趾甲半月XA2Q46前臂内侧面XA2UG0示指甲下皮XA02P2足中部背面XA76N2拇指背面XA8QW7小指尖XA5TQ4小鱼际隆起XA3WM8足内侧缘XA7GD8大拇趾侧甲襞XA9LB9第三趾蹼间隙XA7GG3第二趾趾甲XA8F87第四趾甲板XA86J0第四跖骨头区XA0183大腿后面XA3C43第五趾垫XA66R9肘部皮肤XA7WB0前臂XA7WP9大拇趾甲外皮XA6AP4踝关节后表面XA17J1腋XA65U3第四趾甲床XA6NZ0示指XA0DD8第五趾甲下皮XA9S09膝内侧面XA0HX8大拇趾甲床XA05N7第五跖骨头区XA5BU5肩峰XA2PD3第四趾甲半月XA2Y79第四趾甲床沟XA14Y9趾侧XA81N1第一趾蹼间隙XA41X5食指尖XA9E36趾甲XA3RT8肘尖XA2RY5腋后襞XA5EN3小指XA4012手的第三指蹼XA1WQ6第二趾甲板XA8KL5膝XA1AV3第五趾甲周表皮XA2J63腕XA3PZ3肩前面XA90K8示指指甲外皮XA86E8腋尖XA7AM4踝外侧面XA1FL5趾蹼间隙XA4LC9趾XA6TS5第四趾趾甲XA7B22第二趾甲床XA5ZV0拇指垫XA6TA9示指垫XA4K86腓肠XA4GD7拇指侧甲襞XA34G7肩后面XA29K9小指指甲XA1XM4足底XA63L0拇指甲小皮XA2JN4鱼际隆起XA0RL8拇指甲周表皮XA1VA2前臂外侧面XA4774大拇趾甲周表皮XA06X8无名指XA5V24拇指甲板XA7P78踝内侧面XA81Z3前足背面XA9LJ5趾跖面XA3VA7臀部XA3D73第三趾趾甲XA47V8足XA1W89无名指甲下皮XA2A53中指甲床XA98B3大腿前面XA6HB9小指甲床XA3LC5小指侧甲襞XA1BR6手的第一指蹼XA41A1腋前襞XA3T43指关节XA5JP9第三趾垫XA2V14第一跖骨头区XA3HG9无名指侧甲襞XA8ZL6前臂掌面XA8BE2足背XA8YE5中指甲床沟XA30Z6手背XA45A6下肢XA1SB3示指甲床XA0EH9指甲XA13E9拇指近端甲襞XA2ND5肩XA4WN3小指垫XA4A79小指甲板XA4KU5小指甲床沟XA6YH1示指甲周表皮XA5S78大腿XA3UC8第三趾甲周表皮XA3NY8手掌XA5HK0足跟XA6Y59无名指指甲XA5151中足XA2AV8小指指甲外皮XA3R66小指甲半月XA5U49小腿远端XA2XE0示指甲板XA7GT9指尖XA6809上臂XA0J47腕尺侧缘XA9439第二趾甲半月XA2H72第三趾甲下皮XA0SP3第三趾XA6V29第一跖骨头区XA3LK1腕桡侧缘XA8L19大拇趾甲床沟XA8VS0中指甲半月XA9YZ9中指指甲XA3R99足跟外侧面XA4TQ2转子区XA1FY2中指甲周表皮XA5R12手XA5ZE2足跟后表面XA5PY9手的第二指蹼XA4KK7第四趾XA8DJ6拇指XA1C10小指甲下皮XA6KE9前足跖面XA0LQ2小腿后表面XA9NE6肘窝XA9ZB4大腿上内侧面XA2N02足跟跖面XA50E4掌心XA40D9示指指甲XA3PS0无名指甲板XA2N38中指侧甲襞XA38J0第五趾侧甲襞XA64R9大拇趾甲半月XA15P0小腿内侧面XA6DM1拇指轮XA9N39拇指甲床XA4HZ3手指侧面XA4983肘内侧髁突表面XA0XZ8第四趾甲外皮XA1ED1第二趾甲床沟XA9FF8肘XA9L17膝盖区XA2ZJ7第二趾甲下皮XA13L6中指指甲外皮XA2W24第五趾甲外皮XA33X4小腿前表面XA3626第二趾垫XA3J41上臂内侧面XA4P58无名指甲半月XA8DQ2第三趾甲外皮XA3T29足弓XA8ZZ3第二趾XA9316第四趾垫XA0PV4第四趾侧甲襞XA42W4第五趾XA1D83外踝上区XA6C72无名指垫XA6AR5腕掌面XA8L06无名指指甲外皮XA2484第三趾甲床沟XA0Y38中指XA2593手指XA20L7拇指指甲外皮XA79X0中指垫XA6599肘外侧髁突表面XA47T1大拇趾甲板XA4RR4小腿外侧面XA0HX4第三跖骨头部区域XA1GS3示指甲半月XA89P0小指甲周表皮XA99M7后足部XA5PD5拇指指甲XA1YQ6大腿内侧面XA1PK7第五趾甲半月XA1QH8足跟内侧面XA7003第二趾侧甲襞XA00D7掌近端XA40R3第四趾甲周表皮XA0SH5腕背面XA5TK8上臂后面XA2P22第二跖骨头区XA3WG2手的第四指蹼XA4BA8上肢XA5YL1前足上肢骨
XA88S1第五掌骨XA8SZ6豌豆状骨XA5TX9其他腕骨轴XA3664肩峰XA3YX4掌骨XA7LS3手远端指骨XA2AL0上肢带骨XA8488钩骨XA8N14无名指中节指骨XA4RC8第二掌骨干XA05C5尺骨茎突XA11M8肱骨小头XA0XN0肱骨解剖颈XA37V2第二掌骨基底部XA7480手舟骨XA0903拇指近节指骨XA1216肩胛骨关节盂XA9DH2小多角骨XA9LK4肱骨滑车XA6EF8肱骨外上髁XA4VY5肱骨头XA73Q6小指近节指骨XA1GV4舟骨远端三分之一XA5D87指骨，不可归类在他处者XA76U7桡骨上端，其他方面未特指XA5VA1尺骨鹰嘴XA9MR0无名指近节指骨XA6384锁骨XA0GJ4腕管XA6SV9尺骨上端，其他方面未特指XA6HX0小指中节指骨XA09P2锁骨肩峰端XA93C5第二掌骨头XA2HS8肩胛颈XA7XM2大多角骨XA70H5拇指末节指骨XA65Y7第五掌骨基底部XA6ET0中指近节指骨XA6FR2肱骨外科颈XA4CP7第四掌骨干XA53X6肩胛骨XA97A0钩状骨钩XA0725尺骨下端，其他方面未特指XA6442第三掌骨头XA3RE0肱骨髁XA8E71舟骨远端XA5HE0第二掌骨XA50H4第三掌骨颈XA8BP2第三掌骨干XA0NS5尺骨冠突XA8KU0第二掌骨颈XA0HH1手近端指骨XA5007尺骨XA9640其他腕骨颈部XA8J87第一掌骨颈XA95Q5拇指骨，不可归类在他处者XA9NT7第四掌骨颈XA4PT6锁骨干XA06T2头状骨XA89G7中节指骨XA09H2腕骨XA32G6小指末节指骨XA58X4第一掌骨XA8U33尺骨干XA7J93第三掌骨XA54X0示指末节指骨XA35U4桡骨干XA8X42第四掌骨头XA3WG1桡骨XA30C8月骨XA22M5其他腕骨基底XA76N8锁骨胸骨端XA7144肱骨大结节XA3ZG5舟骨中三分之一XA8NR0中指末节指骨XA6YE5桡神经沟XA12D2第一掌骨头XA3MH2桡骨茎突XA5N95第一掌骨干XA5910中指中节指骨XA72X2肱骨小结节XA8NK6第三掌骨基底部XA16Y6第五掌骨颈XA0ZF7桡骨颈XA25U2示指近节指骨XA3PA7指骨XA51S6无名指末节指骨XA4097肱骨内上髁XA4A64三角骨XA2Y48肩胛骨喙突XA3Z46第五掌骨头XA92G8第五掌骨干XA2XL4肱骨XA2P67第一掌骨基底部XA3JL6示指中节指骨XA5ZE5舟骨近端三分之一XA2N25桡骨头XA9KB7第四掌骨XA4X32桡骨下端，其他方面未特指XA3ZF8第四掌骨基底部XA4RN8肱骨干下肢骨
XA4352远端趾骨XA62P4跟骨粗隆XA66B3胫骨干XA7Y69胫骨内侧髁XA9YP5第三趾中趾XA9TD9股骨小转子XA5EL8股骨粗隆下线XA1VJ3股骨大转子XA84E6足舟骨XA6U96近端趾骨XA0K77腓骨头XA2EN5胫骨棘XA8539趾中节趾骨XA4J74内侧楔骨XA7NN4跗骨XA6ED4第五趾远端趾骨XA8KC3大拇趾近端趾骨XA9JB2股骨转子间嵴XA6UL8跗骨管XA6L02距骨颈XA6UG0股骨髁XA1673股骨颈XA11P1第三趾近端趾骨XA8462外侧楔骨XA3DL5胫骨粗隆XA96S5股骨头XA2SX4第四趾中趾XA2BJ0股骨骨骺XA3450后踝XA8XV0第四趾远端趾骨XA0LW4骰骨XA1LF4距骨XA8PK1第五趾近端趾骨XA90F0第五趾中趾XA1HS9内踝XA4046中间楔骨XA2AC2大拇趾远端趾骨XA43L9踝骨XA5RE8胫骨髁XA38Q1第三趾远端趾骨XA57V1跟骨前突XA1N98距骨穹顶XA6VH2跖骨XA00N4股骨转子XA4T36髌骨XA44U1胫骨XA1UN2第二趾中趾XA8CX6第四趾近端趾骨XA0AQ0第二趾近端趾骨XA4UL1外踝XA4AF2股骨干XA3MT9距骨后突XA5LU2跟骨XA39M2趾骨XA3QM7第二趾远端趾骨XA32G0转子XA5G97腓骨干XA3KT5腓骨XA87A0胫骨外侧髁XA6BA0股骨上肢和下肢的联合短肢畸形的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
上肢和下肢的联合短肢畸形（Combined reduction defects of upper and lower limbs）属于先天性肢体发育异常，表现为四肢骨骼长度显著短缩。该畸形可独立存在，但更常见于特定综合征（如Gollop-Wolfgang综合征、Du Pan综合征），核心特征包括股骨-腓骨-桡骨复合畸形、胫骨发育不良伴先天性缺指（趾）、腓骨发育不全伴短指（趾）等。
病因学特征
- 遗传因素：部分病例由基因突变引起（如HOXD13基因异常），可影响胚胎期肢芽分化和骨骼发育调控通路，部分呈常染色体显性或隐性遗传模式。
- 环境暴露：
- 致畸物质：孕期接触沙利度胺（反应停）、有机溶剂（苯）、重金属（汞、铅）或电离辐射可显著增加风险。
- 感染因素：先天性梅毒螺旋体感染可破坏胎儿骨化中心形成。
- 药物暴露：妊娠早期使用甲氨蝶呤、华法林等明确致畸药物可能诱发畸形。
-
代谢与内分泌异常：严重甲状腺功能减退、低磷酸酶血症（ALPL基因突变）可通过干扰骨矿化导致骨骼生长停滞。
- 胚胎发育干扰：妊娠4-8周肢芽发育关键期内，血管异常（如缺血）或信号通路异常（FGF、SHH通路）可导致近端肢体节段性缺失。
病理机制
-
骨骼发育缺陷：
- 上肢：以桡侧列发育异常为主，包括桡骨缺如/短缩、舟状骨未分化，伴拇指发育不全或缺如。
- 下肢：以腓侧列缺陷为特征，表现为腓骨部分/完全缺失、距骨发育异常，常伴第4-5趾缺如。
-
继发改变：
- 肌肉系统：骨骼缺失导致相应肌群（如前臂伸肌群、小腿外侧肌群）失神经支配性萎缩。
- 关节功能：骨性结构异常引起关节对位不良（如桡骨头脱位、踝关节不稳），可继发退行性关节炎。
临床表现
-
形态学特征：
- 上肢：前臂短缩伴腕关节桡偏，手掌呈“海豹肢”样改变，拇指缺如常见。
- 下肢：小腿短缩伴踝外翻畸形，足部外侧列缺如导致马蹄内翻足样变形。
-
功能障碍：
- 上肢精细动作受限（如抓握困难），下肢表现为短肢步态（Trendelenburg步态）。
- 严重病例可伴脊柱代偿性侧弯。
-
综合征关联表现：
- Gollop-Wolfgang综合征：股骨分叉伴单侧手裂畸形。
- Du Pan综合征：腓骨缺如合并中央列多指畸形。
参考文献及资料来源包括但不限于以下网页内容：