复合短指（短趾）畸形Complex brachydactylies
编码LD26.1
关键词
索引词Complex brachydactylies、复合短指（短趾）畸形、A1型短指（短趾）、A2型短指（短趾）、A3型短指（短趾）、A4型短指（短趾）、A5型短指（短趾）、A6型短指（短趾）、A7型短指（短趾）、B型短指（短趾）、B2型短指（短趾）、C型短指（短趾）、D型短指（短趾）、E型短指（短趾）、Ballard综合征、B型和E型联合短指（短趾）、Pitt-Williams短指（短趾）、短指（短趾）-肘腕发育不全
缩写复合短指畸形、复合短趾畸形
别名复合短指症、复合短趾症、复合型短指畸形、复合型短趾畸形
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧发生部位
趾
XA2RP7踇趾XA9L52第五趾甲床XA43K6第五趾甲床沟XA0SL7第二趾甲外皮XA4U10第五趾甲板XA5446第二趾甲周表皮XA6189第三趾甲床XA1RE3大拇趾趾甲XA3LW9第三趾甲板XA2F64大拇趾甲下皮XA6VJ2大拇趾垫XA3VM6第五趾趾甲XA7J49趾背面XA4ZB3第四趾甲下皮XA1MM3第三趾侧甲襞XA9UL1第三趾甲半月XA7GD8大拇趾侧甲襞XA7GG3第二趾趾甲XA8F87第四趾甲板XA3C43第五趾垫XA7WP9大拇趾甲外皮XA65U3第四趾甲床XA0DD8第五趾甲下皮XA0HX8大拇趾甲床XA2PD3第四趾甲半月XA2Y79第四趾甲床沟XA14Y9趾侧XA9E36趾甲XA1WQ6第二趾甲板XA1AV3第五趾甲周表皮XA6TS5第四趾趾甲XA7B22第二趾甲床XA4774大拇趾甲周表皮XA9LJ5趾跖面XA3D73第三趾趾甲XA5JP9第三趾垫XA3UC8第三趾甲周表皮XA9439第二趾甲半月XA2H72第三趾甲下皮XA0SP3第三趾XA8L19大拇趾甲床沟XA4KK7第四趾XA38J0第五趾侧甲襞XA64R9大拇趾甲半月XA0XZ8第四趾甲外皮XA1ED1第二趾甲床沟XA2ZJ7第二趾甲下皮XA2W24第五趾甲外皮XA3626第二趾垫XA8DQ2第三趾甲外皮XA8ZZ3第二趾XA9316第四趾垫XA0PV4第四趾侧甲襞XA42W4第五趾XA2484第三趾甲床沟XA47T1大拇趾甲板XA1PK7第五趾甲半月XA7003第二趾侧甲襞XA40R3第四趾甲周表皮手指
XA10T8中指甲板XA8KX8中指甲下皮XA3MW5无名指甲床XA9Y99中指尖XA1F61无名指甲床沟XA91S7无名指尖XA7K11无名指甲周表皮XA2UG0示指甲下皮XA76N2拇指背面XA8QW7小指尖XA6NZ0示指XA41X5食指尖XA5EN3小指XA90K8示指指甲外皮XA5ZV0拇指垫XA6TA9示指垫XA4GD7拇指侧甲襞XA29K9小指指甲XA63L0拇指甲小皮XA0RL8拇指甲周表皮XA06X8无名指XA5V24拇指甲板XA1W89无名指甲下皮XA2A53中指甲床XA6HB9小指甲床XA3LC5小指侧甲襞XA3HG9无名指侧甲襞XA8YE5中指甲床沟XA1SB3示指甲床XA13E9拇指近端甲襞XA4WN3小指垫XA4A79小指甲板XA4KU5小指甲床沟XA6YH1示指甲周表皮XA6Y59无名指指甲XA2AV8小指指甲外皮XA3R66小指甲半月XA2XE0示指甲板XA7GT9指尖XA8VS0中指甲半月XA9YZ9中指指甲XA1FY2中指甲周表皮XA8DJ6拇指XA1C10小指甲下皮XA40D9示指指甲XA3PS0无名指甲板XA2N38中指侧甲襞XA6DM1拇指轮XA9N39拇指甲床XA4HZ3手指侧面XA13L6中指指甲外皮XA4P58无名指甲半月XA6C72无名指垫XA8L06无名指指甲外皮XA0Y38中指XA20L7拇指指甲外皮XA79X0中指垫XA1GS3示指甲半月XA89P0小指甲周表皮XA5PD5拇指指甲复合短指（短趾）畸形的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
复合短指（短趾）畸形是一种先天性肢体发育异常，表现为一个或多个手指和/或脚趾长度显著短于正常。这种疾病通常涉及到多个手指或脚趾，并且可以单独出现或作为更广泛综合征的一部分。根据其特征不同，复合短指（短趾）畸形被进一步分为A型、B型、C型、D型和E型等不同类型，每种类型都有其特定的表现形式。
病因学特征
-
遗传因素：
- 该病多数情况下是由于常染色体显性遗传模式传递。GDF5基因突变被认为在许多病例中起着关键作用，尤其是对于某些类型的短指（短趾）畸形。
- 特定基因变异如IHH (Indian hedgehog) 基因也可能参与其中，影响骨骼生长板的功能从而导致肢端长度减少。
-
分子机制：
- GDF5编码一种生长分化因子-5，属于转化生长因子β超家族成员之一，在胚胎期软骨形成过程中发挥重要作用。其功能缺陷将干扰正常的骨骼发育过程。
- IHH则在调控长骨生长方面扮演重要角色，通过调节生长板中的细胞增殖与分化维持适当的骨骼增长速率。当这些信号通路受到干扰时，则可能导致短指（短趾）畸形的发生。
-
环境因素：
- 尽管遗传背景是最主要的风险因素，但母亲孕期暴露于某些有害物质（如酒精、烟草或其他有毒化学物质）亦可能增加新生儿患此病的概率。
- 母亲患有糖尿病或其他代谢性疾病也可能间接影响胎儿的正常发育，进而提高出生缺陷风险。
病理机制
-
骨骼结构异常：
- 复合短指（短趾）畸形患者的典型病理变化包括指(趾)骨缩短、掌(跖)骨比例失调以及关节位置异常等。
- 这些解剖学上的改变往往伴随着相关肌肉、肌腱及神经分布的变化，进一步影响手足功能。
-
形态学特征：
- 根据具体亚型的不同，患者可能表现出从轻微到严重不等的手足外观异常。例如，A1型短指症以中指节骨融合为主要特点；而B型则涉及整个远端指(趾)段的缺失。
- 除了单纯的手足形态改变外，部分复合短指（短趾）畸形还伴随其他系统性症状，如心脏缺陷、听力损失等，这取决于是否合并有其他遗传综合征。
临床表现
-
外观特征：
- 受累者最直观的表现即为手指或脚趾明显短小，有时伴有弯曲变形或者并指现象。
- 手部精细动作能力受限，行走姿态也可能受到影响。
-
诊断依据：
- 通过详细的家族史询问、临床检查及影像学评估（X光片等）可明确诊断。
- 对于疑似病例还需进行遗传咨询及相关基因检测以确定具体的致病变异位点。
参考文献：《人类遗传学》、《临床骨科手册》、《小儿外科杂志》等相关专业出版物。