关节挛缩综合征Arthrogryposis syndromes

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

关节挛缩综合征的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

关节挛缩综合征是一类以多关节挛缩为特征的先天性发育异常，其核心病理改变为产前关节周围组织（包括肌肉、肌腱、韧带）发育障碍，导致关节被纤维化组织固定。该综合征主要累及四肢关节，但亦可伴随脊柱或其他部位受累。关节挛缩综合征属于异质性临床综合征，可由多种遗传或环境因素引发。

病因学特征

1. 先天性因素：

   • 遗传因素：部分病例与遗传性疾病相关，包括染色体异常（如18-三体）、单基因突变（如常染色体隐性遗传的AMC类型）及神经肌肉疾病（如先天性肌营养不良）。
   • 孕期致畸因素：母体孕期接触致畸药物（如维甲酸）、感染（如风疹病毒、寨卡病毒）或子宫内机械性压迫（如羊水过少）可能导致胎儿关节发育异常。

2. 神经肌肉发育异常：

   • 胚胎期运动神经元发育缺陷、肌肉组织分化异常或神经-肌肉信号传导障碍，可导致关节缺乏正常运动刺激，继发关节周围软组织纤维化及挛缩。

3. 代谢及系统性疾病：

   • 罕见代谢性疾病（如线粒体病）或内分泌紊乱（如母体重症肌无力导致的胎儿被动运动受限）可能间接引发关节挛缩。

4. 其他机制：

   • 血管发育异常致局部缺血、自身免疫性胎儿关节炎等未被充分证实的假说仍需进一步研究验证。

病理机制

1. 关节结构重塑：

   • 关节囊及周围软组织因长期缺乏机械牵拉刺激，胶原纤维异常沉积导致纤维化，关节腔狭窄甚至骨性融合，最终形成不可逆的挛缩畸形。

2. 神经肌肉交互影响：

   • 原发性神经肌肉病变可通过双重机制加重挛缩：一方面减少关节主动运动，另一方面失神经支配加速肌肉萎缩与纤维化进程。

临床表现

1. 主要特征：

   • 对称性多关节僵硬：典型表现为出生即存在的四肢近端关节（肩、髋）和/或远端关节（腕、踝）固定于屈曲或伸展位。
   • 肌肉体积减少：受累肢体肌群呈先天性发育不良型萎缩，而非继发于废用。
   • 皮肤改变：关节屈侧皮肤皱褶减少，部分病例伴皮下组织增厚。

2. 相关系统表现：

   • 可能合并先天性心脏病（如室间隔缺损）、肺发育不全或颅面畸形，提示潜在综合征型关节挛缩（如Pena-Shokeir综合征）。

参考文献：以上内容基于《关节挛缩》、《关节挛缩的病因》等相关文献资料整理而成。