睑裂或睑缺损Palpebral cleft or coloboma

关键词

睑裂或睑缺损 (LA14.00) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 临床表现：患者存在明显的睑缘缺损，表现为切迹状缺口畸形或完全缺失。
   • 体格检查：通过裂隙灯显微镜检查确认睑缘缺损的具体情况，以及角膜和结膜的状态。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 症状：
     • 外观异常：眼睑外形不正常，出现切迹状缺口畸形或完全缺失。
     • 眼部不适：眼部干涩、刺痛或异物感，尤其是在风沙、强光等环境下更为明显。
     • 溢泪和分泌物增多：由于眼睑功能受损，泪液分布不均，导致频繁流泪及慢性结膜炎相关的分泌物增加。
   • 体征：
     • 角膜暴露：眼睑缺损导致眼球部分暴露，易发生干眼症和角膜损伤。
     • 泪液分布不均：泪液无法均匀分布在眼球表面，导致泪膜稳定性下降。
     • 结膜充血：由于眼部干涩和刺激，可能出现结膜充血现象。
     • 慢性结膜炎：长期存在的眼睑功能障碍可能导致慢性结膜炎，伴有结膜充血和分泌物增多。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无明确的临床表现，需同时满足以下两项：
     • 典型症状（外观异常、眼部不适）。
     • 体格检查发现睑缘缺损。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声检查：
     • 异常意义：评估眼睑组织的结构和厚度，帮助确定缺损的范围和深度。
     • 判断逻辑：适用于复杂病例，尤其是怀疑有深层组织损伤时。
   • CT或MRI：
     • 异常意义：在复杂病例中，CT或MRI可以帮助排除其他潜在的颅面畸形或病变。
     • 判断逻辑：适用于需要全面评估眼睑及其周围结构的情况，特别是先天性睑裂畸形或多发性畸形。

2. 临床鉴别检查：

   • 裂隙灯显微镜检查：
     • 异常意义：详细观察睑缘缺损的具体情况，包括缺损的位置、大小、形状，以及角膜和结膜的状态。
     • 判断逻辑：是诊断睑裂或睑缺损的主要手段，可以提供详细的解剖信息。
   • 泪液功能检查：
     • 异常意义：评估泪液分泌量和泪膜稳定性，有助于判断是否存在干眼症。
     • 判断逻辑：对于有干眼症状的患者尤为重要，可以帮助制定相应的治疗方案。

3. 流行病学调查：

   • 暴露史追溯：
     • 判断逻辑：了解患者的外伤史、手术史、感染史等，有助于确定病因并指导治疗。

三、实验室检查的异常意义

1. 泪液功能检查：

   • Schirmer试验：
     • 异常意义：评估泪液分泌量，低于正常值（<10 mm/5 min）提示干眼症。
   • 泪膜破裂时间（BUT）：
     • 异常意义：评估泪膜稳定性，低于正常值（<10秒）提示干眼症。

2. 炎症标志物：

   • 白细胞计数：
     • 异常意义：白细胞计数升高提示可能存在感染或炎症反应。
   • C反应蛋白（CRP）：
     • 异常意义：CRP升高提示急性炎症反应。

3. 微生物学检查：

   • 细菌培养：
     • 异常意义：如果存在感染迹象，进行细菌培养以确定病原菌种类，指导抗生素使用。
   • 真菌培养：
     • 异常意义：如果怀疑真菌感染，进行真菌培养以确定病原菌种类，指导抗真菌治疗。

4. 免疫学检查：

   • 自身抗体检测：
     • 异常意义：对于怀疑自身免疫性疾病引起的睑缺损，检测相关自身抗体，如抗核抗体（ANA）、抗双链DNA抗体（ds-DNA）等。

四、总结

• 确诊核心依赖于临床表现和体格检查，特别是裂隙灯显微镜检查。
• 辅助检查以影像学（超声、CT或MRI）和泪液功能检查为主，有助于全面评估病情。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联泪液功能、炎症标志物和微生物学结果。

权威依据：《中华眼科杂志》、《眼科学》等相关专业期刊文章。