其他特指的并指（并趾）Other specified Syndactyly

更新时间：2025-06-18 22:06:09

编码LB79.Y

路径

20 发育异常

LA00 - LD0Z 单系统受累为主的结构发育异常

LB70 - LB9Z 骨骼结构发育异常

LB79 并指（并趾）

LB79.Y 其他特指的并指（并趾）

关键词

索引词Syndactyly、其他特指的并指（并趾）、并指畸形、并指（并趾）畸形3型、ODDD并指畸形、第四、五指并指畸形、并指（并趾）畸形4型、并指（并趾）畸形，Haas型、多趾并趾畸形，Haas型、并指（并趾）畸形6型、连指手套状并指、并指（并趾）畸形8型、第四、五掌骨融合畸形、并趾畸形、单纯2-3趾并趾、单侧单纯2-3趾并趾、双侧单纯2-3趾并趾、并指和并趾畸形、并指（并趾）畸形1型、Zygodactyly1型、Zygodactyly2型、Zygodactyly3型、Zygodactyly4型、并指（并趾）畸形2型、并多指（并多趾）、并多指（并多趾）1型、并多指（并多趾）2型、并多指（并多趾）3型、并指（并趾）畸形5型、并指（并趾）畸形7型、Cenani-Lenz并指（并趾）畸形、并指（并趾）畸形9型、轴中骨性融合并指（并趾）畸形伴指骨减少、并指（并趾）畸形，Malik-Percin型

缩写LB79Y、并趾症-其他特指类型

别名多指畸形-其他特指类型、多趾畸形-其他特指类型、指-趾并连-其他特指类型、趾-指并连-其他特指类型

其他特指的并指（并趾）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 临床可见的结构融合：
  - 出生时即存在两个及以上指（趾）的部分或完全性结构融合（皮肤、软组织或骨骼）。
  - 融合范围需通过体格检查明确（完全性：指甲融合；不完全性：近端融合）。
- 影像学证据：
  - X线/CT显示相邻指（趾）骨之间存在骨性连接或关节融合（Ⅰ-Ⅲ型分级）。
支持条件（辅助诊断依据）：
- 家族史：一级亲属中有类似并指（趾）畸形或相关遗传综合征病史（阳性率约20-40%）。
- 合并其他系统畸形：
  - 心脏缺陷（如房间隔缺损）、颅面畸形（如颅缝早闭）或泌尿系统异常（如肾发育不全）。
- 基因检测阳性：检出已知致病基因突变（如HOXD13、GLI3、FGFR2等）。
阈值标准：
- 确诊：同时满足"临床可见结构融合"和"影像学证据"。
- 高度疑似：仅满足临床融合时，需附加以下任意两项：
  - 家族史阳性
  - 合并其他系统畸形
  - 基因检测阳性

二、辅助检查

影像学检查树：
mermaid graph TD A[影像学检查] --> B[X线平片] A --> C[三维CT重建] A --> D[胎儿超声] B --> E[评估骨性融合分级] C --> F[手术前立体结构分析] D --> G[产前筛查融合征象]
- X线平片：
  - 判断逻辑：根据指骨融合程度分级（Ⅰ型：软组织融合；Ⅱ型：远端指骨融合；Ⅲ型：全指骨融合）。Ⅱ/Ⅲ型需手术干预。
- 三维CT重建：
  - 判断逻辑：清晰显示血管神经束走向，避免手术分离时损伤。若显示共享血供（>50%病例），需分期手术。
- 胎儿超声：
  - 判断逻辑：妊娠18-22周检出指（趾）间无分离间隙。敏感性70-80%，假阴性多见于不完全性融合。
遗传评估树：
mermaid graph TD H[遗传评估] --> I[靶向基因Panel检测] H --> J[全外显子组测序] I --> K[HOXD13/GLI3/FGFR2筛查] J --> L[罕见综合征基因排查]
- 靶向基因检测：
  - 判断逻辑：优先检测HOXD13（SD2型）、GLI3（Greig综合征）。阳性结果可确诊遗传型，阴性需扩大检测。
- 全外显子组测序：
  - 判断逻辑：适用于合并多系统畸形者，检出Shprintzen-Goldberg综合征等罕见病因。
功能评估检查：
- 血管造影：
  - 判断逻辑：显示并指区异常血管吻合（约5-10%病例）。若主干血管共享，禁止一次性分离手术。
- 肌电图：
  - 判断逻辑：评估神经支配重叠现象，指导保留支配神经的手术方案。

三、实验室检查的异常意义

基因检测：
- HOXD13突变阳性：
  - 意义：确诊并指畸形2型（SD2），提示需排查泌尿生殖系统畸形（30%伴发）。
- GLI3突变阳性：
  - 意义：确诊Greig头-多并指综合征，需紧急评估颅脑畸形风险。
- FGFR2突变阳性：
  - 意义：确诊Apert综合征，需监测颅内压及呼吸功能（颅缝早闭相关）。
生化指标（合并畸形时）：
- 肌酸激酶（CK）升高：
  - 意义：提示可能伴发肌肉疾病（如肌营养不良），阈值>200 U/L需肌活检。
- 血钙/磷异常：
  - 意义：合并骨代谢疾病（如低磷性佝偻病），需补充维生素D。
产前筛查指标：
- 母血清PAPP-A降低（<0.4 MoM）：
  - 意义：关联13三体等染色体异常，需羊水穿刺验证。

四、总结

确诊核心：临床融合体征 + 影像学骨性融合证据（X线/CT）。
关键辅助：
- 遗传检测明确分型（HOXD13/GLI3优先）
- 三维CT评估血管神经解剖
实验室重点：基因突变解读指导综合征管理，生化指标排查合并症。

参考文献：

Journal of Hand Surgery (2023): "Classification and Management of Complex Syndactyly"
OMIM®数据库 #186000（SD2型）、#175700（Greig综合征）
《先天性手畸形诊疗专家共识》（中华医学会手外科学分会, 2024）
GeneReviews®: "GLI3-Related Disorders" (2025更新)