其他特指的多发性骨骺发育不良或假性软骨发育不全Other specified Multiple epiphyseal dysplasia or pseudoachondroplasia
编码LD24.6Y
关键词
索引词Multiple epiphyseal dysplasia or pseudoachondroplasia、其他特指的多发性骨骺发育不良或假性软骨发育不全、Lowry-Wood综合征、Beukes家族性髋关节发育不良、Beukes家族性髋关节异常、股骨头发育不良，Meyer型、股骨头骨骺发育不良
缩写多发性骨骺发育不良、假性软骨发育不全
别名多发性骨骺异常、多发性骨骺病、多发性骨骺病变、Pseudoachondroplasia、PSACH、MED、多发性骨骺发育障碍、假性软骨发育障碍、假性软骨发育异常
其他特指的多发性骨骺发育不良或假性软骨发育不全诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
-
金标准（确诊依据）：
- 基因检测阳性：
- 检出致病基因突变：
- COMP 基因突变（假性软骨发育不全）
- COL9A1/2/3、MATN3 基因突变（多发性骨骺发育不良）
- 基因检测阳性：
-
必须条件（核心诊断依据）：
- 影像学特征：
- X线显示骨骺骨化延迟、碎裂或形态不规则（≥2处长骨受累）
- MRI证实骨骺软骨结构紊乱或关节面不平整
- 典型临床表现：
- 短肢型矮小（成年身高≤130 cm）
- 进行性关节疼痛/僵硬（膝关节、髋关节为主）
- 影像学特征：
-
支持条件（辅助诊断依据）：
- 家族史：常染色体显性遗传模式（一级亲属患病）
- 骨骼畸形体征：
- 膝内外翻畸形（胫股角＞10°偏差）
- 脊柱侧弯（Cobb角＞20°）或腰椎前凸增加
- 功能评估：步态异常（如摇摆步态）或关节活动度下降（屈伸受限≥30%）
二、辅助检查
mermaid graph TD A[辅助检查体系] --> B[影像学检查] A --> C[功能评估] A --> D[基因检测] B --> B1[X线] B --> B2[MRI] B --> B3[CT] C --> C1[关节活动度测量] C --> C2[步态分析] D --> D1[COMP基因] D --> D2[COL9A1/2/3基因] D --> D3[MATN3基因]
判断逻辑：
-
影像学检查：
- X线：首选筛查，评估骨骺形态（骨化延迟/碎裂）及畸形程度（膝内外翻角、脊柱曲度）。
- MRI：当X线结果不明确时使用，可早期发现软骨基质异常（T2加权像高信号）和关节退变。
- CT：用于复杂畸形（如椎体"舌状"突出）的三维重建。
-
功能评估：
- 关节活动度：膝关节屈伸＜120°或髋关节外展＜30°提示功能障碍。
- 步态分析：摇摆步态（Trendelenburg征阳性）需结合影像学评估髋关节发育。
-
基因检测：
- 先检测COMP基因（覆盖PSACH及部分MED），阴性时扩展至COL9A1-3/MATN3。
- 阳性结果需与临床表现关联（如COMP突变者矮小更显著）。
三、实验室参考值及异常意义
| 检查项目 | 参考范围 | 异常意义 |
|---|---|---|
| 碱性磷酸酶（ALP） | 儿童：150-420 U/L 成人：40-129 U/L |
持续升高提示骨代谢活跃（骨骺修复/骨关节炎进展），需复查影像学评估骨骼变化。 |
| 血钙/磷 | 钙：2.2-2.6 mmol/L 磷：0.8-1.5 mmol/L |
异常提示钙磷代谢紊乱（需排除营养性骨病），但本病通常正常。 |
| CRP/ESR | CRP＜5 mg/L ESR＜20 mm/h |
升高提示继发性关节炎活动期，需抗炎治疗。 |
| 基因检测报告 | 野生型 | 检出致病突变可确诊；阴性结果需重新评估表型（可能为新基因突变）。 |
异常结果处理建议：
- ALP持续升高：每6个月复查X线监测骨骺进展。
- CRP/ESR升高：启动非甾体抗炎药（NSAIDs）治疗并评估关节功能。
- 基因检测阴性但高度疑似：采用全外显子组测序（WES）进一步筛查。
四、诊断流程总结
- 疑诊：矮小+关节畸形 → 行X线/MRI检查。
- 拟诊：影像学符合+临床表现 → 启动基因检测。
- 确诊：基因突变阳性或符合所有必须条件。
- 鉴别：需排除粘多糖贮积症（尿GAG检测）、软骨发育不全（FGFR3基因检测）。
参考文献：
《实用儿科学》（人民卫生出版社）骨骼发育异常章节
《遗传性骨病诊断指南》（中华医学会遗传学分会）