其他特指的毒物或药物相关胚胎病Other specified Toxic or drug-related embryofetopathies
编码LD2F.0Y
关键词
索引词Toxic or drug-related embryofetopathies、其他特指的毒物或药物相关胚胎病、阿维A胚胎病、氨基蝶呤胚胎病、可卡因胚胎病、胎儿异维A酸综合征、胎儿甲基汞综合征、水俣病、胎儿米诺地尔综合征、胎儿三甲双酮综合征、吲哚美辛胚胎胎儿病、消炎痛胚胎胎儿病、甲巯咪唑胚胎胎儿病、酶酚酸酯胚胎病、吗替麦考酚酯胚胎病、苯巴比妥胚胎病、沙利度胺胚胎病、甲苯胚胎病
缩写其他特指毒物药物相关胚胎病、LD2F-0Y
其他特指的毒物或药物相关胚胎病的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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生长迟缓：
- 胎儿宫内发育受限，出生时体重和/或身长低于同胎龄正常值第10百分位（发生率：约30%-50%）。
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神经系统异常：
- 出生后表现为肌张力低下、喂养困难、异常哭闹（如高调哭声）（发生率：40%-60%）；新生儿期抽搐相对少见（5%-15%）。
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呼吸系统问题：
- 出生后呼吸窘迫（如呼吸急促、鼻翼扇动）、暂时性发绀（发生率：20%-30%）。
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消化系统异常：
- 吸吮-吞咽不协调、胃食管反流（发生率：15%-25%）。
其他可能症状
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全身性症状：
- 新生儿黄疸（非溶血性）、肝酶轻度升高（发生率：10%-20%）；肝脾肿大较少见（<5%）。
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心血管系统异常：
- 心率波动（如心动过速或过缓）（发生率：5%-15%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
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面部及颅骨畸形：
- 特殊面容（如人中模糊、眼睑裂短小）、小头畸形（头围<-2SD）（发生率：40%-60%）；鼻梁扁平更多见于特定毒物（如酒精）（发生率：20%-40%）。
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四肢畸形：
- 短肢、桡骨发育不良、手指/足趾形态异常（发生率：30%-50%）；并指（趾）需结合特定致畸物（如沙利度胺）（发生率：<10%）。
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心脏缺陷：
- 房间隔缺损、肺动脉狭窄（发生率：20%-40%）；动脉导管未闭更常见于早产儿（需鉴别原发病因）。
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眼部异常：
- 视神经发育不良、小眼球（发生率：20%-40%）；白内障多与特定药物（如糖皮质激素）相关（发生率：<10%）。
非典型体征
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生殖器官异常：
- 尿道下裂、阴蒂/阴茎发育不良（发生率：5%-15%）。
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骨骼系统异常：
- 肋骨融合、椎体畸形（发生率：5%-15%）。
实验室与影像学特征
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血液检查：
- 贫血（正细胞性）、中性粒细胞减少（检出率：约20%-40%）；血小板减少较少见（<10%）。
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尿液检查：
- 有机酸代谢异常（如甲基丙二酸尿症样表现）（检出率：约10%-30%）。
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超声心动图：
- 结构性心脏畸形（如室间隔缺损、主动脉缩窄）（异常率：约30%-50%）。
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X线检查：
- 长骨发育不良（如股骨短小）、骨化中心延迟（异常率：约50%-70%）。
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CT/MRI：
- 脑室扩大、胼胝体发育不全（异常率：约40%-60%）。
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遗传学检查：
- 排除性诊断（如染色体微阵列分析阴性）（阳性率：<10%）；特定毒物相关表观遗传学标记研究尚在探索中。
请注意，具体症状和体征因暴露于不同的毒物或药物而异，且严重程度也取决于暴露的时间、剂量以及个体差异。此外，早期诊断和干预对于改善预后至关重要。如果有疑似病例，应尽早进行多学科综合评估和治疗。
以上信息基于目前可用的文献资料整理而成，但具体数据支持可能会有所变化，请结合最新的医学研究和临床指南进行综合判断。