胎儿酒精综合征Fetal alcohol syndrome
编码LD2F.00
关键词
索引词Fetal alcohol syndrome、胎儿酒精综合征、胎儿乙醇综合征、酒精通过胎盘或母乳影响胎儿或新生儿、酒精引起的畸形、受胎盘和/或母乳中酒精影响的胎儿或新生儿
同义词alcohol affecting fetus or newborn via placenta or breast milk、fetus or newborn affected by alcohol transmitted via placenta and/or breast milk、dysmorphism due to alcohol、fetal EtOH syndrome
缩写FAS
别名胎儿酒精综合症、胎儿酒精谱系障碍、胎儿酒精效应、胎儿乙醇综合症、胎儿酒精相关疾病
胎儿酒精综合征的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
胎儿酒精综合征（Fetal Alcohol Syndrome, FAS）是一种由于母亲在怀孕期间饮酒导致的一系列先天性缺陷。这些缺陷主要影响胎儿的中枢神经系统，同时也可能伴有生长发育迟缓、面部畸形以及其他身体异常。胎儿酒精综合征被归类为毒物或药物相关胚胎病，其特点是产前和/或产后生长发育不足（体重和/或身高<第10百分位）、一组独特的轻微面部异常（短睑裂、平坦光滑的人中和薄上唇），以及严重的中枢神经系统功能障碍。
病因学特征
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酒精通过胎盘传递机制：
- 酒精是一种已知的致畸剂，可以通过胎盘屏障进入胎儿循环系统，干扰胎儿大脑及其他器官的正常发育过程。酒精暴露对胎儿的影响取决于摄入量、频率及持续时间。
- 在妊娠早期特别是器官形成的关键时期（通常指妊娠前三个月），酒精暴露最可能导致严重结构异常；然而，整个孕期任何时候的酒精摄入都可能对胎儿产生负面影响。
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生理与病理诱因：
- 孕妇在怀孕期间过量饮酒是造成胎儿酒精综合征的根本原因。这包括任何形式的酒精饮料消费，即便是在知道怀孕之前发生的饮酒行为也可能损害胎儿。
- 母体代谢酒精的能力、营养状况、其他健康问题等因素也会影响酒精对胎儿的具体影响程度。
病理机制
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中枢神经系统损伤：
- 胎儿期酒精暴露导致大脑皮层、基底节、小脑等区域发育异常，表现为小头症、智力低下、认知功能障碍、学习困难、记忆力减退及注意力不集中等症状。
- 酒精还可能影响神经元迁移、突触形成及髓鞘化过程，进一步加重神经系统的损害。
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生长发育受限：
- 酒精抑制了胎儿体内生长激素及相关因子的作用，导致出生时及以后的生长速度低于正常水平。
- 此外，酒精还能直接影响骨骼系统发育，造成骨骼长度减少等问题。
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面部特征改变：
- FAS患儿具有典型的面部特征，如短睑裂、人中平坦无凹陷、鼻梁低平、薄而紧绷的上唇等，这些特征反映了酒精对颅面骨发育的影响。
- 这些外观上的变化往往是终身存在且不会随年龄增长而消失。
临床表现
- 症状特征：
- 生长发育迟缓：新生儿出生体重偏低，随后可能出现长期生长不良。
- 面部畸形：包括但不限于短睑裂、扁平鼻梁、人中缺失、薄上唇等。
- 中枢神经系统受损：认知障碍、学习能力低下、行为问题（如注意力缺陷多动障碍）。
- 其他系统异常：心脏缺陷（如房间隔缺损）、听力视力问题等亦可能发生。
参考文献：
- 《胎儿酒精综合征的定义及分类》
- 《胎儿酒精综合征的病因学及其预防策略》
- 《胎儿酒精综合征患者的临床特征分析》
请注意，以上信息基于现有医学文献整理而成，并非针对特定病例的诊断建议。对于疑似或确诊为胎儿酒精综合征的情况，请咨询专业医疗人员获取详细评估与指导。