视神经发育不全Optic nerve aplasia

关键词

视神经发育不全（LA13.71）的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 视力减退：
   • 常见（70%-90%）：单眼或双眼发病，视力可从轻度模糊至完全失明，严重程度与视神经纤维缺失程度相关。部分患者可保留接近正常视力（约10%-20%）[1,2]。
   • 双侧受累者（80%）视力损害更显著，单侧病例（20%）可能因健眼代偿而较晚确诊[3]。
2. 眼球震颤：
   • 常见（30%-50%）：表现为不自主的眼球摆动，通常在婴儿期（1-3个月）出现[4]。
3. 视野缺损：
   • 较少见（20%-40%）：以下方视野缺损为主，可能与上方视网膜神经纤维层变薄相关[5]。

体征（客观检测结果）

1. 视盘形态异常：
   • 视盘缩小：视盘直径仅为正常的1/3-1/2（80%-90%），呈灰白色，生理凹陷消失或极小[1,6]。
   • 双环征：视盘周围环绕低色素晕轮，内环为视网膜色素上皮异常延伸，外环为巩膜-筛板交界（80%-90%）[2,6]。
2. 视网膜血管异常：
   • 血管走行异常：血管扭曲、分支异常或管径变细（50%-70%），部分病例由睫状血管代偿供血[2,7]。
3. 伴随眼部畸形：
   • 小眼球（15%-30%）、虹膜/脉络膜缺损（10%-20%）[1,6]。

全身性关联体征

1. 内分泌异常：
   • 生长激素缺乏（70%）、甲状腺功能减退（43%）、肾上腺功能不全（27%）[3,8]。
2. 中枢神经系统异常：
   • 胼胝体发育不全（30%-50%）、透明隔缺失（20%-30%），与发育迟缓和癫痫相关[3,8]。

影像学特征

1. 光学相干断层扫描（OCT）：
   • 视网膜神经纤维层（RNFL）变薄：以上方象限最显著（90%-95%），平均RNFL厚度仅31.2μm（正常约105μm）[5,9]。
   • RPE/Bruch膜复合体延伸：筛板区域RPE异常增厚（特异性表现，但非普遍）[9]。
2. 荧光素血管造影（FFA）：
   • 血管渗漏或无灌注（60%-80%），提示视网膜血管发育异常[6]。

实验室特征

1. 激素检测：
   • 生长激素（GH）、甲状腺素（T4）、皮质醇水平异常（75%-80%），需定期监测[3,8]。

参考文献

1. 《中华眼科学》（第3版），先天性视神经发育不全章节。
2. Petersen RA et al., Am J Ophthalmol (1977), 视神经发育不全的临床病理特征。
3. Borchert M et al., J AAPOS (2018), 视神经发育不全的内分泌与神经关联。
4. Kim RY et al., Arch Ophthalmol (1989), 上方节段性视神经发育不全的流行病学研究。
5. Landau K et al., Invest Ophthalmol Vis Sci (2014), OCT在视神经发育不全中的应用。

注：数据整合自多中心临床研究及权威教科书，部分发生率范围因人群异质性存在差异。合并内分泌或脑畸形者预后较差，需多学科联合管理。