视神经发育不全Optic nerve aplasia

关键词

视神经发育不全（LA13.71）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 视力减退：
   • 视力可从轻度下降到完全失明，双侧患者通常比单侧患者的视力损害更严重（高，80%-90%）。
2. 视野异常：
   • 患者可能会经历视野缩小或缺损（常见，60%-80%）。
3. 斜视和眼球震颤：
   • 由于视觉功能受损，一些患者可能会出现斜视（双眼不能同时对准同一物体）和眼球震颤（眼球快速、反复的不自主运动）（较常见，40%-60%）。

其他可能症状

1. 光敏感：
   • 少数患者可能对光线特别敏感（较少见，10%-20%）。
2. 色觉异常：
   • 部分患者可能报告颜色感知能力下降（较少见，5%-10%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 视盘异常：
   • 视盘小而苍白，直径通常只有正常大小的三分之一至二分之一。视盘周围可能有色素环包绕，形成“双环征”（高，80%-90%）。
2. 血管异常：
   • 视网膜血管数量减少，血管走行异常（高，70%-80%）。
3. 眼底病变：
   • 眼底检查可见视盘苍白、缩小且边界清晰，部分病例中视盘甚至完全消失（高，80%-90%）。

非典型体征

1. 虹膜脉络膜缺损：
   • 少数患者可能伴有虹膜脉络膜缺损（较少见，10%-20%）。
2. 小眼球：
   • 某些患者可能伴随小眼球症（较少见，10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. MRI检查：
   • MRI可以显示视神经直径减小及脑部结构异常（如存在的话）。对于诊断视神经发育不全及其相关脑部异常非常有用（异常率：约90%-95%）。
2. 视野检查：
   • 自动视野计检查可发现视野缺损或缩小（异常率：约80%-90%）。
3. 视电生理检查：
   • 视觉诱发电位（VEP）检查显示振幅降低，潜伏期延长（异常率：约80%-90%）。

以上信息基于文献综述整理而成，具体数据支持来源包括但不限于《中华康网》、《丁香园》以及《家庭医生在线》等权威医学资料。请注意，临床表现因个体差异及病情严重程度而有所不同，建议以专业医生诊断为准。