先天性肾单位减少症伴代偿肥大Oligomeganephronia
编码LB30.4
关键词
索引词Oligomeganephronia、先天性肾单位减少症伴代偿肥大
缩写OMN
别名先天性肾单位减少伴代偿性肥大、寡巨肾单位症
先天性肾单位减少症伴代偿肥大 (LB30.4) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 生长迟缓：
- 体重和身高增长缓慢，低于同龄儿童标准（常见）。
- 反复感染：
- 尤其是尿路感染，表现为发热、尿频、尿急等（常见）。
- 多饮多尿：
- 夜尿增多，频繁饮水（常见）。
- 高血压：
- 血压升高，可出现头痛、头晕等症状（常见）。
其他可能症状
- 全身伴随症状：
- 食欲不振、乏力（较少见）。
- 水肿：
- 主要出现在眼睑、下肢等部位（较少见）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 蛋白尿：
- 尿液中蛋白质含量增高（常见）。
- 肾功能异常：
- 血清肌酐和尿素氮水平升高，估算肾小球滤过率(eGFR)降低（常见）。
- 高血压：
- 持续性血压升高，可能伴有心脏负担增加（常见）。
非典型体征
- 低蛋白血症：
- 血浆白蛋白水平降低（较少见）。
- 高脂血症：
- 血液中胆固醇和甘油三酯水平升高（较少见）。
- 贫血：
- 由于促红细胞生成素分泌不足，导致贫血（较少见）。
- 电解质紊乱：
- 如钾、钠、钙、磷等离子浓度异常（较少见）。
实验室与影像学特征
- 尿液检查：
- 蛋白尿：尿蛋白定量增加（检出率：约60%-70%）。
- 镜下血尿：尿液中可见红细胞（检出率：约30%-40%）。
- 血液检查：
- 低蛋白血症：部分患者血浆白蛋白水平降低（检出率：约30%-40%）。
- 高脂血症：部分患者总胆固醇和甘油三酯水平升高（检出率：约20%-30%）。
- 肾功能指标：血清肌酐和尿素氮水平升高，eGFR降低（检出率：约80%-90%）。
- 影像学检查：
- 肾脏超声：显示双侧肾脏体积缩小，皮质层变薄，髓质区域萎缩（异常率：约90%-95%）。
- CT或MRI：进一步评估肾脏结构，可能发现肾小球和肾小管的异常增生（异常率：约80%-90%）。
注：临床表现因个体差异而异。在新生儿期或婴儿期，早期诊断较为困难，需要结合详细的病史、体格检查及辅助检查综合判断。
