先天性肾单位减少症伴代偿肥大Oligomeganephronia

关键词

先天性肾单位减少症伴代偿肥大 (LB30.4) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 生长迟缓：
   • 体重和身高增长缓慢，低于同龄儿童标准（常见）。
2. 反复感染：
   • 尤其是尿路感染，表现为发热、尿频、尿急等（常见）。
3. 多饮多尿：
   • 夜尿增多，频繁饮水（常见）。
4. 高血压：
   • 血压升高，可出现头痛、头晕等症状（常见）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 食欲不振、乏力（较少见）。
2. 水肿：
   • 主要出现在眼睑、下肢等部位（较少见）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 蛋白尿：
   • 尿液中蛋白质含量增高（常见）。
2. 肾功能异常：
   • 血清肌酐和尿素氮水平升高，估算肾小球滤过率(eGFR)降低（常见）。
3. 高血压：
   • 持续性血压升高，可能伴有心脏负担增加（常见）。

非典型体征

1. 低蛋白血症：
   • 血浆白蛋白水平降低（较少见）。
2. 高脂血症：
   • 血液中胆固醇和甘油三酯水平升高（较少见）。
3. 贫血：
   • 由于促红细胞生成素分泌不足，导致贫血（较少见）。
4. 电解质紊乱：
   • 如钾、钠、钙、磷等离子浓度异常（较少见）。

实验室与影像学特征

1. 尿液检查：
   • 蛋白尿：尿蛋白定量增加（检出率：约60%-70%）。
   • 镜下血尿：尿液中可见红细胞（检出率：约30%-40%）。
2. 血液检查：
   • 低蛋白血症：部分患者血浆白蛋白水平降低（检出率：约30%-40%）。
   • 高脂血症：部分患者总胆固醇和甘油三酯水平升高（检出率：约20%-30%）。
   • 肾功能指标：血清肌酐和尿素氮水平升高，eGFR降低（检出率：约80%-90%）。
3. 影像学检查：
   • 肾脏超声：显示双侧肾脏体积缩小，皮质层变薄，髓质区域萎缩（异常率：约90%-95%）。
   • CT或MRI：进一步评估肾脏结构，可能发现肾小球和肾小管的异常增生（异常率：约80%-90%）。

注：临床表现因个体差异而异。在新生儿期或婴儿期，早期诊断较为困难，需要结合详细的病史、体格检查及辅助检查综合判断。