先天性肾单位减少症伴代偿肥大Oligomeganephronia

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关键词

先天性肾单位减少症伴代偿肥大（Oligomeganephronia）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准

1. 金标准：

• 肾脏活检：通过肾脏活检病理检查，发现肾单位数量显著减少（通常仅为正常肾脏的20%左右），同时伴有直径约为正常大小两倍的肾小球肥大、肾小管肥大以及鲍曼囊增厚。

2. 必须条件：

• 临床表现：
• 生长迟缓：体重和身高增长缓慢，低于同龄儿童标准。
• 反复尿路感染：表现为发热、尿频、尿急等。
• 多饮多尿：夜尿增多，频繁饮水。
• 实验室检查：
• 血清肌酐水平升高。
• 估算肾小球滤过率(eGFR)降低。
• 尿液中蛋白质含量明显增高（蛋白尿）。
• 血浆白蛋白水平降低（低蛋白血症）。
• 血液中胆固醇和甘油三酯水平升高（高脂血症）。

3. 支持条件：

• 影像学检查：
• 肾脏超声显示双侧肾脏体积缩小，皮质层变薄，髓质区域萎缩。
• CT或MRI进一步评估肾脏结构，可能发现肾小球和肾小管的异常增生。
• 其他体征：
• 高血压：持续性血压升高，可能伴有心脏负担增加。
• 水肿：主要出现在眼睑、下肢等部位。
• 贫血：由于促红细胞生成素分泌不足，导致贫血。
• 电解质紊乱：如钾、钠、钙、磷等离子浓度异常。

4. 阈值标准：

• 符合“金标准”中的肾脏活检结果即可确诊。
• 若无肾脏活检结果，需同时满足以下两项：
• 至少两项典型临床表现。
• 实验室检查符合上述标准，并且影像学检查支持诊断。

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二、辅助检查

1. 影像学检查：

• 肾脏超声：
• 异常意义：显示双侧肾脏体积缩小，皮质层变薄，髓质区域萎缩。
• CT或MRI：
• 异常意义：进一步评估肾脏结构，可能发现肾小球和肾小管的异常增生。

2. 心电图和心脏超声：

• 异常意义：评估高血压对心脏的影响，可能发现左心室肥厚等变化。

3. 骨密度检查：

• 异常意义：评估长期慢性肾脏疾病对骨骼健康的影响，可能发现骨质疏松等变化。

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三、实验室检查的异常意义

1. 尿液检查：

• 蛋白尿：
• 异常意义：尿蛋白定量显著增加，提示肾小球滤过功能受损。
• 镜下血尿：
• 异常意义：尿液中可见红细胞，提示肾小球损伤或炎症。

2. 血液检查：

• 低蛋白血症：
• 异常意义：血浆白蛋白水平<30 g/L，提示蛋白质丢失过多。
• 高脂血症：
• 异常意义：总胆固醇和甘油三酯水平升高，提示代谢紊乱。
• 肾功能指标：
• 血清肌酐：
• 异常意义：血清肌酐水平升高，提示肾小球滤过功能受损。
• 尿素氮：
• 异常意义：尿素氮水平升高，提示肾功能不全。
• 估算肾小球滤过率(eGFR)：
• 异常意义：eGFR降低，提示肾小球滤过功能下降。

3. 电解质检查：

• 钾、钠、钙、磷等离子浓度：
• 异常意义：电解质紊乱，提示肾功能不全导致的代谢异常。

4. 贫血相关检查：

• 血红蛋白、红细胞计数：
• 异常意义：血红蛋白和红细胞计数降低，提示贫血。
• 促红细胞生成素(EPO)水平：
• 异常意义：EPO水平降低，提示肾功能不全导致的EPO分泌不足。

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四、总结

• 确诊核心依赖于肾脏活检病理检查，结合典型症状及实验室检查结果。
• 辅助检查以影像学（肾脏超声、CT或MRI）和心脏评估为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联肾功能指标（如肌酐、eGFR）、蛋白尿、低蛋白血症和高脂血症等。

权威依据：国际儿科肾脏病学会（IPNA）指南、美国肾脏病基金会（NKF）指南。