先天性肾单位减少症伴代偿肥大Oligomeganephronia

关键词

先天性肾单位减少症伴代偿肥大（Oligomeganephronia）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准：

   • 肾脏活检：通过肾脏活检病理检查，发现肾单位数量显著减少（通常仅为正常肾脏的20%左右），同时伴有直径约为正常大小两倍的肾小球肥大、肾小管肥大以及鲍曼囊增厚。

2. 必须条件：

   • 临床表现：
     • 生长迟缓：体重和身高增长缓慢，低于同龄儿童标准。
     • 反复尿路感染：表现为发热、尿频、尿急等。
     • 多饮多尿：夜尿增多，频繁饮水。
   • 实验室检查：
     • 血清肌酐水平升高。
     • 估算肾小球滤过率(eGFR)降低。
     • 尿液中蛋白质含量明显增高（蛋白尿）。
     • 血浆白蛋白水平降低（低蛋白血症）。
     • 血液中胆固醇和甘油三酯水平升高（高脂血症）。

3. 支持条件：

   • 影像学检查：
     • 肾脏超声显示双侧肾脏体积缩小，皮质层变薄，髓质区域萎缩。
     • CT或MRI进一步评估肾脏结构，可能发现肾小球和肾小管的异常增生。
   • 其他体征：
     • 高血压：持续性血压升高，可能伴有心脏负担增加。
     • 水肿：主要出现在眼睑、下肢等部位。
     • 贫血：由于促红细胞生成素分泌不足，导致贫血。
     • 电解质紊乱：如钾、钠、钙、磷等离子浓度异常。

4. 阈值标准：

   • 符合“金标准”中的肾脏活检结果即可确诊。
   • 若无肾脏活检结果，需同时满足以下两项：
     • 至少两项典型临床表现。
     • 实验室检查符合上述标准，并且影像学检查支持诊断。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 肾脏超声：
     • 异常意义：显示双侧肾脏体积缩小，皮质层变薄，髓质区域萎缩。
   • CT或MRI：
     • 异常意义：进一步评估肾脏结构，可能发现肾小球和肾小管的异常增生。

2. 心电图和心脏超声：

   • 异常意义：评估高血压对心脏的影响，可能发现左心室肥厚等变化。

3. 骨密度检查：

   • 异常意义：评估长期慢性肾脏疾病对骨骼健康的影响，可能发现骨质疏松等变化。

三、实验室检查的异常意义

1. 尿液检查：

   • 蛋白尿：
     • 异常意义：尿蛋白定量显著增加，提示肾小球滤过功能受损。
   • 镜下血尿：
     • 异常意义：尿液中可见红细胞，提示肾小球损伤或炎症。

2. 血液检查：

   • 低蛋白血症：
     • 异常意义：血浆白蛋白水平<30 g/L，提示蛋白质丢失过多。
   • 高脂血症：
     • 异常意义：总胆固醇和甘油三酯水平升高，提示代谢紊乱。
   • 肾功能指标：
     • 血清肌酐：
     • 异常意义：血清肌酐水平升高，提示肾小球滤过功能受损。
     • 尿素氮：
     • 异常意义：尿素氮水平升高，提示肾功能不全。
     • 估算肾小球滤过率(eGFR)：
     • 异常意义：eGFR降低，提示肾小球滤过功能下降。

3. 电解质检查：

   • 钾、钠、钙、磷等离子浓度：
     • 异常意义：电解质紊乱，提示肾功能不全导致的代谢异常。

4. 贫血相关检查：

   • 血红蛋白、红细胞计数：
     • 异常意义：血红蛋白和红细胞计数降低，提示贫血。
   • 促红细胞生成素(EPO)水平：
     • 异常意义：EPO水平降低，提示肾功能不全导致的EPO分泌不足。

四、总结

• 确诊核心依赖于肾脏活检病理检查，结合典型症状及实验室检查结果。
• 辅助检查以影像学（肾脏超声、CT或MRI）和心脏评估为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联肾功能指标（如肌酐、eGFR）、蛋白尿、低蛋白血症和高脂血症等。

权威依据：国际儿科肾脏病学会（IPNA）指南、美国肾脏病基金会（NKF）指南。