多发性骨骺发育不良Multiple epiphyseal dysplasias

关键词

多发性骨骺发育不良（LD24.61）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 关节疼痛：

   • 主要影响负重关节，如髋、膝、踝等，表现为慢性钝痛或间歇性剧痛，尤其在过度使用后更为明显（70%-90%）。

2. 活动受限：

   • 由于关节功能障碍，患者可能会出现行走困难、步态异常、关节僵硬及活动范围缩小（70%-85%）。

3. 身材矮小：

   • 患者通常身高低于同龄人，表现为肢体短缩和轻度至中度身材矮小（60%-80%）。

其他可能症状

1. 肌肉萎缩：

   • 长期关节功能障碍可能导致相关肌肉群的废用性萎缩（20%-30%）。

2. 全身伴随症状：

   • 少数病例可能伴有疲劳等非特异性症状（10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 骨骼畸形：

   • 常见于四肢长骨，尤其是膝关节和髋关节，可出现肢体短缩、膝内外翻、扁平足等（70%-90%）。

2. 关节异常：

   • 关节面不平整，骨骺扁平或碎裂，关节活动受限（60%-80%）。

3. 脊柱侧弯：

   • 由于骨骺发育异常，患者可能出现轻度脊柱侧弯（20%-40%）。

4. 骨盆倾斜：

   • 由于下肢长度不一致，可能导致骨盆倾斜（30%-50%）。

非典型体征

1. 早发性骨关节炎：
   • 关节软骨磨损、骨赘形成等退行性改变（10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 影像学特征：

   • X线检查：可见骨骺发育异常，如骨骺延迟闭合、骨骺形态不规则、扁平或碎裂（80%-90%）。
   • MRI检查：可以更详细地显示软骨和骨骺的结构异常，如软骨变薄或信号异常（80%-90%）。

2. 实验室特征：

   • 基因检测：通过分子遗传学检测，可以发现COMP（约50%-70%病例）、COL9A1、COL9A2、COL9A3等基因突变（总体检出率约60%-80%）。

注：临床表现因个体差异而异。部分患者的症状和体征可能较为轻微，而另一些患者则可能表现出较严重的骨骼和关节问题。对于具体诊断及治疗建议，请咨询专业医生。