巨乳头Megalopapilla

关键词

巨乳头 (LA13.74) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 眼底检查：视神经乳头区域明显增大，直径超过正常范围。
   • 光学相干断层扫描（OCT）：显示视神经乳头的高度和结构变化，明确视神经乳头增大的程度。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 视力变化：视力模糊或下降（常见，约50%-70%）。
     • 视野缺损：视野中出现暗区、缩小或部分视野缺失（常见，约40%-60%）。
     • 眼部不适：眼内压力增加或轻微的眼痛（较少见，约20%-30%）。
   • 家族史：有类似情况的家族成员，提示遗传因素可能在发病中起作用。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
   • 若无直接影像学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（视力变化+视野缺损）。
     • 家族中有类似病史。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 眼底照相：
     • 异常意义：显示视神经乳头区域显著增大，边界模糊（常见，约90%-95%）。
   • 光学相干断层扫描（OCT）：
     • 异常意义：清晰显示视神经乳头的高度和结构变化，有助于评估视神经乳头增大的程度（常见，约90%-95%）。
   • 荧光素血管造影（FFA）：
     • 异常意义：发现视网膜血管的异常，如渗漏、闭塞等（常见，约70%-80%）。

2. 视觉功能检查：

   • 视野检查：
     • 异常意义：检测到视野中的暗区或缺损（常见，约60%-80%）。
   • 色觉检查：
     • 异常意义：对颜色敏感度下降或辨色困难（罕见，约5%-10%）。

3. 血液检查：

   • 激素水平检测：
     • 异常意义：某些激素水平的变化可能影响视神经乳头的发育。例如，雌激素或其他内分泌因子的异常分泌可能间接导致视神经乳头的异常发育。

三、实验室检查的异常意义

1. 眼底检查：

   • 视盘增大：通过眼底检查可以观察到视神经乳头区域明显增大（常见，约80%-90%）。
   • 视网膜血管异常：血管走向改变、血管壁增厚或白鞘形成（常见，约50%-70%）。
   • 视盘水肿：视盘边界模糊，可能伴有轻度水肿（常见，约30%-50%）。

2. 光学相干断层扫描（OCT）：

   • 视神经乳头高度和结构变化：OCT能够清晰显示视神经乳头的高度和结构变化，有助于评估视神经乳头增大的程度（常见，约90%-95%）。

3. 荧光素血管造影（FFA）：

   • 视网膜血管异常：发现视网膜血管的异常，如渗漏、闭塞等（常见，约70%-80%）。

4. 视野检查：

   • 视野缺损：检测到视野中的暗区或缺损（常见，约60%-80%）。

5. 色觉检查：

   • 色觉异常：对颜色敏感度下降或辨色困难（罕见，约5%-10%）。

6. 血液检查：

   • 激素水平异常：某些激素水平的变化可能影响视神经乳头的发育。例如，雌激素或其他内分泌因子的异常分泌可能间接导致视神经乳头的异常发育。

四、总结

• 确诊核心依赖于眼底检查和OCT等影像学证据，结合典型症状及家族史。
• 辅助检查以影像学（眼底照相、OCT、FFA）和视觉功能检查（视野检查、色觉检查）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联视神经乳头的结构和功能异常结果。

权威依据：ICD-11分类、WHO《眼科疾病诊断指南》、AAO指南。