Madelung畸形Madelung deformity

关键词

Madelung畸形（LB90.4）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 腕部畸形

   • 患者常抱怨手腕处出现明显的畸形，尤其是尺骨远端背侧突出更为显著（高，70%-90%）。
   • 腕关节向掌侧和尺侧倾斜，导致外观异常（高，80%-95%）。

2. 腕关节活动受限

   • 握力减弱，手部灵活性降低（中，50%-70%）。
   • 完成精细动作困难（中，40%-60%）。
   • 腕关节稳定性下降，轻微碰撞即可能引发急性损伤或加重现有问题（低，20%-30%）。

3. 疼痛

   • 腕部疼痛，尤其是在活动时（中，40%-60%）。
   • 长期可能导致慢性疼痛（低，10%-20%）。

4. 肘关节屈伸受限

   • 严重情况下，可能出现肘关节屈伸受限，影响日常生活中涉及手臂伸展的各种活动（低，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 腕部畸形

   • 桡骨远端内侧骨骺发育不良，桡骨变短并向掌侧弯曲（高，80%-95%）。
   • 尺骨相对过长，远端尺骨背侧半脱位（高，80%-95%）。
   • 桡腕关节呈V形畸形，桡骨干向掌侧弯凸（高，70%-90%）。

2. 腕关节活动范围受限

   • 腕关节的背伸和桡偏（向桡侧倾斜）运动受限（高，80%-95%）。
   • 掌屈运动受限（中，50%-70%）。

3. 手部功能障碍

   • 握力减弱，手指灵活性降低（中，50%-70%）。
   • 精细动作能力下降（中，40%-60%）。

非典型体征

1. 其他骨骼异常

   • 可能合并前臂短缩或下肢骨骼发育异常（低，10%-20%）。

2. 其他

   • 可能伴有其他系统性疾病（如Léri-Weill软骨发育不良、Turner综合征）相关的体征（低，10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. X线表现

   • 桡骨远端内侧骨骺早闭，干骺端不规整，关节面向掌尺侧倾斜（高，80%-95%）。
   • 桡腕关节呈V形畸形，桡骨干向掌侧弯凸（高，70%-90%）。

2. CT或MRI

   • 显示桡骨远端掌尺侧骨骺发育不良及尺骨相对过长（高，80%-95%）。
   • 可见远端尺骨背侧半脱位（高，80%-95%）。

3. 超声检查

   • 在某些情况下，可以辅助评估韧带或三角纤维软骨复合体损伤（中，40%-60%）。

以上信息基于当前可获得的专业资料进行整理归纳的结果。具体诊断及治疗方案仍需根据患者实际情况由专业医生确定。