其他特指的遗传性骨病，伴骨密度下降Other specified Genetic bone diseases with decreased bone density
编码LD24.KY
关键词
索引词Genetic bone diseases with decreased bone density、其他特指的遗传性骨病，伴骨密度下降、胫骨弯曲-桡骨异常-骨量减少-骨折、Bruck综合征、颅骨"炸面圈征"-脆骨、Cole-Carpenter综合征、先天性成骨不全-小头畸形-白内障、Grant综合征、Kaler-Garrity-Stern综合征、成骨不全-视网膜病变-癫痫-智力缺陷、成骨不全-短长骨畸形-白巩膜、骨质疏松症-大头畸形-失明-关节过度松弛、骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征、骨质疏松-眼皮肤-色素减退综合征、骨质疏松-眼皮肤-色素脱失综合征、Singleton-Merten综合征、脊椎-眼综合征、Suarez-Stickler综合征
缩写LD24-KY、HBD
别名遗传性骨病伴骨密度下降、遗传性低骨密度骨病、遗传性骨质疏松症、遗传性骨密度减低症
其他特指的遗传性骨病，伴骨密度下降的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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反复骨折：
- 患者在受到轻微创伤时即可能发生骨折，儿童期骨折频率更高，常见于长骨或脊柱（高，70%-90%）。
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生长迟缓：
- 部分类型如Cole-Carpenter综合征可伴随身高发育受限（中，50%-70%）。
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疼痛：
- 慢性背痛或骨骼疼痛，尤其在承重部位（如脊柱、下肢）（中，40%-60%）。
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外观异常：
- 蓝巩膜（成骨不全症I型典型表现）或牙本质发育不全（低，10%-30%）。
其他可能症状
- 全身伴随症状：
- 部分患者可能因长期活动受限出现肌肉萎缩（较少见，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
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X线影像特征：
- 骨皮质变薄、骨小梁结构紊乱，椎体双凹变形（高，80%-90%）。
- Bruck综合征可见长骨弯曲畸形和关节挛缩（高，70%-80%）。
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生物力学特性受损：
- 骨密度显著降低（DXA检测Z值≤-2.0），易发生脆性骨折（高，80%-90%）。
- 脊柱侧弯、胸廓畸形等继发骨骼畸形（中，40%-60%）。
非典型体征
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皮肤及软组织异常：
- 部分类型伴皮肤薄、易瘀伤（少见，10%-20%）。
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听觉异常：
- 传导性耳聋（成骨不全症相关，5%-15%）。
实验室与影像学特征
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X线检查：
- 全身性骨量减少，长骨干骺端骨折后"爆米花样"骨痂（高，90%-95%）。
- Bruck综合征可见关节挛缩合并骨畸形（高，70%-80%）。
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血液检测：
- 血清钙磷通常正常，ALP水平可正常或轻度升高（高，60%-80%）。
- 尿NTX（I型胶原交联末端肽）升高提示骨吸收活跃（高，70%-80%）。
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基因检测：
- PLOD2基因突变（Bruck综合征）、COL1A1/COL1A2突变（成骨不全症）等（检出率：约70%-90%）。
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骨密度测定：
- 儿童需用Z值评估（Z≤-2.0为异常），成人T值≤-2.5（高，90%-95%）。
参考文献：依据《成骨不全症诊疗指南》（中华医学会儿科学分会，2020）、OMIM数据库及《Rosenberg’s Molecular and Genetic Basis of Neurological and Psychiatric Disease》第6版相关内容修订。