未特指的遗传性骨病，伴骨密度下降Unspecified Genetic bone diseases with decreased bone density

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

未特指的遗传性骨病，伴骨密度下降的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的遗传性骨病，伴骨密度下降（LD24.KZ）是一组由基因突变导致的骨骼疾病，以骨密度降低为显著特征。这类疾病影响骨骼强度和结构稳定性，容易引发骨折等并发症。由于具体的基因缺陷或代谢异常尚未被完全阐明且不符合现有特定遗传性骨病的分类标准，因此归类为“未特指”。该类目下的疾病患者在X线影像上通常显示骨小梁稀疏、骨皮质变薄等骨量减少征象，且具有家族聚集性发病倾向。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 未特指的遗传性骨病可能涉及多种遗传方式，但具体遗传模式尚未明确。推测与调控骨代谢、骨基质合成或矿化相关的基因功能异常有关。
   • 患者携带的基因变异可导致骨形成减少或骨吸收增加，造成骨密度显著降低及骨骼生物力学性能受损。

2. 生化机制：

   • 骨基质异常：可能存在胶原纤维结构缺陷或非胶原蛋白合成障碍，导致骨骼韧性下降。
   • 矿化过程异常：钙磷代谢相关调控通路的功能紊乱可能影响羟基磷灰石结晶的正常沉积。
   • 骨重建失衡：部分病例表现为成骨细胞活性抑制或破骨细胞功能亢进，导致骨转换负平衡。

3. 生理与病理诱因：

   • 营养因素：维生素D或钙摄入不足可能加速遗传缺陷导致的骨量丢失进程。
   • 内分泌环境：性激素、糖皮质激素等水平异常可能加重骨代谢紊乱。
   • 年龄相关性骨丢失：与生理性骨量减少叠加时，患者更早出现病理性骨折风险。

病理机制

1. 骨微结构改变：

   • 骨皮质变薄伴髓腔扩大，骨小梁数量减少且连接性降低，导致骨骼抗压能力显著下降。
   • 骨基质矿化程度不足可能进一步降低骨骼硬度。

2. 生物力学特性受损：

   • 骨密度与骨质量的双重下降导致骨骼脆性增加，低能量损伤即可引发骨折。
   • 长期骨骼畸形可能继发关节退变、脊柱压缩等并发症。

临床表现

1. 症状特征：
   • 病理性骨折：非暴力性骨折反复发生，好发于承重骨（如股骨、椎体）。
   • 骨骼发育异常：部分患者可见肢体弯曲、胸廓畸形等骨骼形态学改变。
   • 慢性骨痛：力学负荷异常导致的骨骼微损伤可能引发持续性疼痛。
   • 家族史：直系亲属中常存在类似骨骼病变史，但表型严重程度可能存在差异。

参考文献：上述信息基于对遗传性骨病领域的广泛研究总结，包括但不限于《中华儿科杂志》、《Osteoporosis International》期刊论文及《遗传性骨骼疾病临床诊疗指南》。同时参考UpToDate临床顾问数据库及专业学术会议共识。