胎儿乙内酰脲综合征Fetal hydantoin syndrome

关键词

胎儿乙内酰脲综合征（Fetal Hydantoin Syndrome, FHS）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 智力发育延迟或单纯智能低下：

   • 患儿在认知、语言和社交能力方面明显落后于同龄儿童（70%-90%）。

2. 生长迟缓：

   • 产前及产后生长发育不良，表现为体重和身高低于正常标准（60%-80%）。

3. 颅面部畸形相关症状：

   • 可能伴随视力异常（如斜视）、呼吸不畅（因鼻部畸形）等主观不适（50%-70%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：

   • 可能伴有轻微的神经系统异常，如肌张力减退或亢进（10%-20%）。

2. 行为问题：

   • 行为异常，如多动、注意力缺陷等（10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 颅面部畸形：

   • 小头畸形（头围＜3百分位）、宽鼻梁伴鼻尖上翘、人中长而平坦、眼距增宽（眶距增宽症）、睑裂短小伴眼裂下斜（80%-90%）。

2. 四肢异常：

   • 远端指骨发育不良，拇指/趾短小，指甲发育不全（60%-80%）。

3. 生长异常：

   • 出生体重/身长＜10百分位，持续追赶生长不足（60%-80%）。

非典型体征

1. 心脏异常：

   • 少数病例可出现心脏结构异常，如室间隔缺损等（10%-20%）。

2. 皮肤标记：

   • 色素沉着过度或毛发增多（30%-40%）。

实验室与影像学特征

1. 实验室检查：

   • 血常规、尿常规：无特异性改变。
   • 肝功能、肾功能：通常正常，但需排除其他并发症（5%-10%可能出现异常）。

2. 影像学检查：

   • 产前超声：可能发现生长受限、颅面畸形（检出率50%-70%）。
   • X线/CT：可见指骨发育不良、颅缝异常等骨骼特征（60%-70%）。

参考文献

• Hanson JW, Smith DW. The fetal hydantoin syndrome. J Pediatr. 1975;87(2):285-290.
• Jones KL, et al. Pattern of malformations in the children of women treated with carbamazepine during pregnancy. N Engl J Med. 1989;320(25):1661-1666.
• 中华医学会围产医学分会. 胎儿畸形产前诊断与干预指南（2022）

请注意，上述数据是基于现有文献整理得出，具体出现几率可能会因个体差异和研究样本的不同而有所变化。