脊髓纵裂Diastematomyelia

关键词

脊髓纵裂 (LA07.1) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 腰痛或下肢疼痛：
   • 疼痛可以是钝痛、刺痛或烧灼感，通常在活动或长时间站立后加重（约53%的患者出现）。
2. 下肢感觉障碍：
   • 患者可能感到下肢麻木、刺痛或感觉减退（约72.6%的患者出现）。
3. 运动障碍：
   • 下肢无力、步态不稳或行走困难（约72.6%的患者出现）。
4. 足部畸形：
   • 足内翻、足外翻或其他足部异常（发生率约15%-25%，多见于合并脊柱裂者）。

其他可能症状

1. 尿失禁或便秘：
   • 括约肌功能障碍导致的排尿和排便困难（约30%-40%的患者出现）。
2. 背痛：
   • 背部局部疼痛，尤其是在脊柱畸形区域（约20%-30%的患者出现）。
3. 皮肤改变：
   • 皮肤色素沉着、毛发增多、脂肪瘤、血管瘤等（约10%-20%的患者出现，与神经管闭合异常相关）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 神经功能检查异常：
   • 下肢肌力减弱、反射异常（如巴宾斯基征阳性）、感觉平面降低（约80%-90%的患者出现）。
2. 步态异常：
   • 如剪刀步态、跛行或拖曳步态（约70%-80%的患者出现）。
3. 脊柱畸形：
   • 椎弓根增宽、脊柱侧弯、脊柱后凸等（约60%-70%的患者出现）。

非典型体征

1. 括约肌功能障碍：
   • 膀胱直肠功能异常，如尿失禁、便秘或排便困难（约30%-40%的患者出现）。
2. 背部皮肤异常：
   • 皮肤色素沉着、毛发增多、脂肪瘤、血管瘤等（约10%-20%的患者出现，与神经管闭合异常相关）。
3. 神经系统并发症：
   • 长期受压可能导致脊髓损伤加重，出现更严重的神经功能障碍（约10%-20%的患者出现）。

实验室与影像学特征

1. 影像学表现：
   • MRI：显示脊髓被纤维性或骨性隔膜分隔成两部分，常伴有椎管扩大、脊柱畸形（约95%-100%的患者出现）。
   • CT：可显示骨性隔膜及脊柱畸形（约80%-90%的患者出现，对骨性结构敏感）。
2. 电生理检查：
   • EMG/NCV：显示下肢肌肉的去神经支配和神经传导速度减慢（约60%-70%的患者出现）。
3. 实验室检查：
   • 一般无特异性实验室指标，但可通过血液检查排除其他感染性疾病（如白细胞计数、C反应蛋白等）。

注：临床表现因个体差异和病变程度而异。脊髓纵裂的诊断主要依赖于影像学检查，尤其是MRI。早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。

参考文献：国际神经修复学会《Journal of Neurorestoratology》上发表的“脊髓纵裂畸形诊治专家共识”。