未特指的先天性足内翻畸形Unspecified Congenital varus deformities of feet

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

未特指的先天性足内翻畸形的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的先天性足内翻畸形是一种常见的先天性骨骼肌肉系统发育异常，属于ICD-11编码为LB98.0Z的类目。这种畸形表现为新生儿足部三维复合畸形，典型特征包括后足内翻、前足内收伴足跟轴线上抬（马蹄样改变）。患者可能单侧或双侧受累，足底内侧缘承重而外侧缘抬高。该疾病的具体亚型未被明确指定，因此归类为"未特指"。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 先天性足内翻畸形存在多因素遗传倾向。家族史可能增加患病风险，全基因组研究提示多个基因位点可能与发病相关，但尚未发现单一决定基因。

2. 神经肌肉发育异常：

   • 胚胎期周围神经或局部肌肉发育异常可能导致肌力失衡，常见胫前肌与腓骨肌群张力失调。这种失衡影响骨骼正常塑形，但通常不伴明显神经系统器质性病变。

3. 子宫内环境因素：

   • 胎儿活动受限（如羊水过少、多胎妊娠）可能加剧畸形程度，母体健康状态异常（如吸烟、营养不良）也可能影响胎儿肢体发育，但具体作用机制仍需验证。

4. 其他潜在诱因：

   • 部分病例可能与染色体异常相关，但多同时合并其他系统畸形。单纯足内翻畸形较少伴发代谢性疾病，此关联性尚存争议。

病理机制

1. 骨骼结构变化：

   • 主要病理改变包括距骨向内侧偏移、跟骨内翻及舟骨向内侧半脱位。跖骨在横断面发生内旋，导致前足相对于后足内收。足弓形态异常源于距舟关节和跟骰关节对位不良。

2. 软组织牵拉：

   • 胫前肌腱缩短、跟腱挛缩及足底筋膜紧张共同维持畸形状态。关节囊与韧带的结构性挛缩可导致骨性畸形进行性加重，形成"畸形僵硬度"的病理特征。

临床表现

1. 形态学特征：

   • 出生时即表现为特征性复合畸形：后足内翻伴跟腱紧张、中足高弓畸形、前足内收且第一跖骨头下垂。足底横纹加深，患侧小腿肌肉较健侧纤细。

2. 功能受限：

   • 长期未治疗可导致足外侧缘胼胝形成、步态异常（如足尖行走）及继发性骨关节炎。婴幼儿期即出现穿戴普通鞋具困难，学步期易发生反复跌倒。

参考文献：上述信息来源于多个权威网站及专业医疗平台提供的资料汇总，并非直接引用某特定出版物。