先天性二尖瓣关闭不全Congenital mitral regurgitation

关键词

先天性二尖瓣关闭不全的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 超声心动图：显示二尖瓣反流，明确二尖瓣结构异常（如腱索过长、乳头肌位置异常或瓣叶形态异常）。
   • 心脏导管检查：直接测量左心房和左心室的压力梯度，评估二尖瓣反流程度。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 呼吸困难：劳力性呼吸困难、夜间阵发性呼吸困难、端坐呼吸。
     • 心悸：感觉心跳加快、不规则或跳动强烈。
     • 乏力：体力活动耐量下降，容易疲劳。
   • 体征：
     • 心脏听诊：心尖区可听到典型的收缩期吹风样杂音。
     • 心界扩大：心界向左下扩大。
     • 颈静脉怒张：左心衰竭时，可能会出现颈静脉怒张。
     • 肝肿大：右心衰竭时，肝脏可能会增大并伴有压痛。
   • 家族史：有先天性心脏病或其他心血管疾病家族史。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无超声心动图或心脏导管检查结果，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（至少包括呼吸困难、心悸或乏力）。
     • 体征支持（心脏听诊发现收缩期杂音，心界扩大等）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声心动图：
     • 异常意义：直观显示二尖瓣的反流程度和范围，评估左心房和左心室的扩张情况。
   • X线检查：
     • 异常意义：可见心脏轮廓扩大，尤其是左心房和左心室。肺纹理增粗提示肺循环淤血。
   • 心脏磁共振成像（MRI）：
     • 异常意义：详细评估心脏结构和功能，特别是二尖瓣及其相关结构的解剖异常。

2. 临床鉴别检查：

   • 心电图：
     • 异常意义：P波增宽、切迹提示左心房肥大；QRS波群电压增高提示左心室肥厚。
   • 运动负荷试验：
     • 判断逻辑：评估患者的运动耐量及症状诱发情况，有助于确定病情严重程度。

3. 其他检查：

   • 心脏导管检查：
     • 异常意义：直接测量左心房和左心室的压力梯度，评估二尖瓣反流程度和心脏功能。
   • 血液检查：
     • BNP/NT-proBNP：升高提示心功能不全。
     • 炎症标志物：如CRP，可能在急性心衰时升高。

三、实验室检查的异常意义

1. 超声心动图：

   • 二尖瓣反流程度：通过彩色多普勒超声可以直观显示二尖瓣的反流程度和范围。
   • 左心房和左心室扩大：长期反流会导致左心房和左心室扩张。

2. X线检查：

   • 心脏轮廓改变：可见心脏轮廓扩大，尤其是左心房和左心室。
   • 肺血管充血：肺纹理增粗，提示肺循环淤血。

3. 心电图：

   • 左心房肥大：P波增宽、切迹。
   • 左心室肥厚：QRS波群电压增高。

4. 心脏导管检查：

   • 压力梯度：直接测量左心房和左心室的压力梯度，评估二尖瓣反流程度。
   • 心功能评估：通过心导管检查评估心脏的整体功能状态。

5. 血液检查：

   • BNP/NT-proBNP：显著升高（>100 pg/mL）提示心功能不全。
   • CRP：轻度至中度升高（>10 mg/L）提示炎症反应。

6. 运动负荷试验：

   • 异常意义：评估患者的运动耐量及症状诱发情况，有助于确定病情严重程度。

四、总结

• 确诊核心依赖于超声心动图和心脏导管检查，结合典型症状及体征。
• 辅助检查以影像学（超声心动图、X线检查）和临床评估（心电图、运动负荷试验）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联超声心动图和心脏导管检查的结果。

权威依据：根据《中华医学会心血管病学分会》、《美国心脏病学会/美国心脏协会（ACC/AHA）指南》等相关指南和文献整理。