先天性脑积水Congenital hydrocephalus

关键词

先天性脑积水的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 头围增大：

   • 新生儿或婴幼儿的头部异常快速增大，这是最常见的症状之一（80%-90%）。
   • 头围增大的速度通常超过正常发育曲线。

2. 呕吐：

   • 由于颅内压增高导致的频繁呕吐（60%-70%）。
   • 呕吐通常是喷射性的，可能伴有进食困难。

3. 嗜睡和易激惹：

   • 患儿可能出现过度疲倦、反应迟钝或易怒（50%-60%）。
   • 这些症状反映了大脑功能受损。

4. 下方斜视：

   • 眼球向下偏斜，上部巩膜时常暴露，称为“落日征”（30%-40%），是先天性脑积水的特有体征。

5. 癫痫发作：

   • 部分患儿可能会表现出不同程度的癫痫活动（10%-20%），反映了大脑受到广泛损害的程度。

其他可能症状

1. 生长发育迟缓：
   • 体重增长缓慢，身高发育不达标（10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 头颅外观改变：

   • 婴幼儿头部异常快速增大，前囟门显著宽大且膨隆（80%-90%）。
   • 头围测量值明显超出正常范围，颅缝分离（因颅内压增高导致，20%-30%）。

2. 眼球运动异常：

   • “落日征”：眼球向下偏斜，上部巩膜时常暴露（30%-40%）。

3. 神经系统受损迹象：

   • 肌张力降低或增高（50%-60%）。
   • 反射异常，如吸吮反射减弱（40%-50%）。

4. 颅内高压表现：

   • 严重情况下可能伴有视乳头水肿（10%-20%）。

非典型体征

1. 生长发育迟缓：
   • 体重和身高的增长低于正常标准（10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 影像学表现：

   • 头颅超声：适用于新生儿，可显示脑室扩张（敏感性高，约90%-95%）。
   • 头颅CT：显示脑室系统扩大，特别是侧脑室和第三脑室（敏感性高，约90%-95%）。
   • 头颅MRI：提供更详细的解剖结构信息，包括中脑导水管狭窄、第四脑室中孔或侧孔闭锁等（敏感性高，约90%-95%）。

2. 脑脊液检查：

   • 脑脊液压力测定：可能正常或增高（因婴儿颅缝未闭合可部分代偿，约60%-70%）。
   • 脑脊液成分分析：通常无特异性改变，但在某些感染性或出血性病因下可能有异常（约20%-30%）。

综上所述，先天性脑积水的临床表现主要包括头围增大、呕吐、嗜睡、易激惹、下方斜视和癫痫发作等症状。体征方面，主要表现为头颅外观改变（前囟膨隆、颅缝分离）、眼球运动异常、神经系统受损迹象和颅内高压表现。影像学检查是确诊的重要手段，能够直观地观察到脑室内脑脊液异常聚集的状态。