先天性脑积水Congenital hydrocephalus

关键词

先天性脑积水的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 影像学检查阳性：
     • 头颅超声、CT或MRI显示脑室系统扩大，特别是侧脑室和第三脑室。
     • MRI进一步明确中脑导水管狭窄、第四脑室中孔或侧孔闭锁等解剖结构异常。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 头围增大：新生儿或婴幼儿头部异常快速增大，前囟门显著宽大。
     • 呕吐：频繁喷射性呕吐。
     • 嗜睡和易激惹：过度疲倦、反应迟钝或易怒。
     • 下方斜视：眼球向下偏斜，上部巩膜时常暴露，即“落日征”。
     • 癫痫发作：不同程度的癫痫活动。
   • 非典型症状：
     • 生长发育迟缓：体重增长缓慢，身高发育不达标。
     • 前囟膨隆：婴儿前囟门显著宽大，触诊时感觉紧张。
     • 颅缝分离：由于颅内压增高，颅缝可能过早闭合或分离。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的影像学检查阳性即可确诊。
   • 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（至少2项）。
     • 脑脊液压力测定显示颅内压增高。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 头颅超声：
     • 异常意义：适用于新生儿，可显示脑室扩张（敏感性高，约90%-95%）。
   • 头颅CT：
     • 异常意义：显示脑室系统扩大，特别是侧脑室和第三脑室（敏感性高，约90%-95%）。
   • 头颅MRI：
     • 异常意义：提供更详细的解剖结构信息，包括中脑导水管狭窄、第四脑室中孔或侧孔闭锁等（敏感性高，约90%-95%）。

2. 神经系统评估：

   • 肌张力和反射检查：
     • 异常意义：肌张力降低或增高，吸吮反射减弱等，提示神经系统受损。

3. 生长发育评估：

   • 头围测量：
     • 判断逻辑：定期监测头围变化，若超过正常发育曲线，应考虑先天性脑积水的可能性。

4. 眼科检查：

   • 眼底镜检查：
     • 异常意义：发现视乳头水肿，提示颅内高压。

三、实验室检查的异常意义

1. 脑脊液检查：

   • 脑脊液压力测定：
     • 异常意义：显示颅内压增高（约80%-90%）。
   • 脑脊液成分分析：
     • 异常意义：通常无特异性改变，但在某些感染性或出血性病因下可能有异常（约20%-30%）。

2. 血常规：

   • 白细胞计数：
     • 异常意义：白细胞计数升高可能提示感染性原因导致的脑积水。

3. 电解质和代谢指标：

   • 电解质平衡：
     • 异常意义：电解质紊乱可能影响脑脊液代谢平衡。
   • 血糖水平：
     • 异常意义：低血糖可能加剧脑损伤。

4. 基因检测：

   • 特定基因突变：
     • 异常意义：检测相关通道蛋白的功能基因突变，有助于确定病因，尤其是在家族性病例中。

四、总结

• 确诊核心依赖于影像学检查（超声、CT、MRI），结合典型症状及体征。
• 辅助检查以神经系统评估、生长发育监测和眼科检查为主，综合判断病情。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联脑脊液压力测定和成分分析结果，以及其他可能的相关检查。

权威依据：根据《小儿神经外科学》、《儿科影像学》等相关医学指南和文献。