先天性杵状指（杵状趾）Congenital digital clubbing

关键词

先天性杵状指（杵状趾）(LB90.5)的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 手指或足趾末端增生、肥厚：

   • 患者可能会感到手指或足趾的远端逐渐膨胀，形成“杵”形[2]。这种变化通常是无痛的，但可能会影响外观和心理状态。
   • 出现几率：极高（>95%）。

2. 指（趾）甲改变：

   • 指（趾）甲从根部到末端呈拱形隆起，指甲床角消失（Lovibond 角通常≥180°）[3]。甲板弯曲度显著增加，形成"表玻璃样"外观。
   • 出现几率：极高（>95%）。

其他可能症状

1. 感觉异常：
   • 极少数患者可能报告指端麻木或紧绷感，但无明确神经损伤证据[4]。
   • 出现几率：罕见（<5%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 末端指（趾）节明显增宽增厚：

   • 手指或足趾末端呈鼓槌状膨大，甲床软组织增生导致甲床角消失[1]。
   • 出现几率：极高（>95%）。

2. 指（趾）背皮肤与指甲所成角度增大：

   • 指（趾）端背面皮肤与指甲形成显著凸起，Schamroth征阳性（相邻手指对合时无菱形窗）[3]。
   • 出现几率：极高（>95%）。

非典型体征

1. 遗传综合征相关表现：
   • 当作为遗传综合征（如厚皮性骨膜病）的一部分时，可能伴发颅面畸形或骨关节改变[6]。
   • 出现几率：少见（5%-15%）。

实验室与影像学特征

1. X线检查：

   • 可见末节指（趾）骨骨膜增生、远端指骨增粗及软组织肿胀[1]。
   • 异常率：高（80%-90%）。

2. 病理检查：

   • 甲床组织显示血管增生、基质水肿和胶原沉积增加，无炎性细胞浸润[9]。
   • 异常率：高（80%-90%）。

注：先天性杵状指（杵状趾）表现为出生时即存在的对称性指端膨大，具有家族遗传倾向。孤立性病变不伴心肺功能异常，但需注意排查合并的遗传综合征。指端改变终身稳定，无进行性加重趋势[6]。

参考文献：

• [1] 快懂百科
• [2] BMJ临床实践
• [3] ICD11 INFO
• [4] 有来医生网
• [6] ICD11 INFO
• [8] 先天性杵状指
• [9] 什么是杵状指？