先天性主动脉及其分支异常Congenital anomaly of aorta or its branches

关键词

先天性主动脉及其分支异常的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 呼吸系统症状：

   • 呼吸急促：婴儿和儿童在活动或哭闹时出现呼吸困难（常见，50%-70%）。
   • 反复下呼吸道感染：由于气管/支气管受压，易导致肺炎或支气管炎（30%-50%）。
   • 吸气性喘鸣：吸气时发出高音调的喘鸣声（30%-50%）。

2. 吞咽困难：

   • 进食困难：儿童（尤其是添加固体食物后）可能出现吞咽困难或呛咳（20%-40%）。
   • 体重增长缓慢：严重病例可能因进食困难导致生长迟缓（10%-30%）。

3. 心脏相关症状：

   • 心悸：合并其他心脏畸形（如主动脉缩窄）时可能出现（少见，<10%）。
   • 胸痛：罕见，需警惕主动脉夹层等并发症（罕见，<5%）。

体征（客观检测结果）

1. 心血管系统体征：

   • 心脏杂音：合并其他先天性心脏病时可闻及杂音（30%-50%）。
   • 血压差异：若合并主动脉缩窄，可出现上下肢血压差异（20%-40%）。

2. 呼吸系统体征：

   • 局部呼吸音减弱：气管/支气管受压区域呼吸音减低（50%-70%）。
   • 喘鸣音：吸气时喉部或胸部高调喘鸣（50%-70%）。

3. 消化系统体征：

   • 食管钡餐造影异常：X线检查显示食管外压性改变（如“C”形或反“C”形压迹）（70%-90%）。
   • 胃肠道出血：极罕见，需排除合并其他血管畸形（<1%）。

实验室与影像学特征

1. 影像学表现：

   • 胸部X线：可能显示气管偏移或狭窄（50%-70%）。
   • CT血管成像（CTA）：诊断血管环及分支异常的金标准（敏感度>95%）。
   • MRI血管成像（MRA）：无辐射，适用于儿童随访（敏感度>90%）。

2. 超声心动图：

   • 二维超声心动图：可初步筛查主动脉弓形态异常（敏感度60%-80%）。
   • 多普勒超声心动图：评估合并的心脏畸形（如室间隔缺损）（50%-70%）。

3. 其他辅助检查：

   • 食管镜检查：用于排除原发性食管疾病（较少用，<10%）。
   • 支气管镜检查：评估气管软化或狭窄（较少用，<10%）。

注：临床表现因解剖类型（如双主动脉弓、右位主动脉弓伴迷走锁骨下动脉）和是否合并其他畸形而异。影像学检查（CTA/MRI）为确诊关键。轻症可能无症状，重症需手术干预以解除压迫。