先天性主动脉及其分支异常Congenital anomaly of aorta or its branches
编码LA8B.2
子码范围LA8B.21 - LA8B.2Z
关键词
索引词Congenital anomaly of aorta or its branches
缩写CAA、CAAB
别名先天性主动脉发育缺陷、先天性主动脉弓异常、先天性主动脉分支异常、先天性主动脉结构异常、先天性主动脉血管异常、先天性主动脉和分支异常、先天性主动脉及分支畸形
先天性主动脉及其分支异常的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 影像学检查阳性：
- 胸部X线：显示主动脉弓异常形态，如双主动脉弓、右位主动脉弓等。
- CT血管成像（CTA）：清晰显示主动脉及其分支的解剖结构和异常情况。
- MRI血管成像（MRA）：无创且能提供详细的血管结构信息。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 呼吸系统症状：
- 呼吸急促（70%-90%）
- 反复呼吸道感染（50%-70%）
- 吸气性喘鸣（30%-50%）
- 吞咽困难：
- 进食困难（40%-60%）
- 体重增长缓慢（30%-50%）
- 心脏相关症状：
- 心悸（10%-20%）
- 胸痛（5%-10%）
- 体征：
- 心血管系统体征：
- 心脏杂音（70%-90%）
- 血压差异（50%-70%）
- 呼吸系统体征：
- 呼吸音减弱（70%-90%）
- 喘鸣音（50%-70%）
- 消化系统体征：
- 食管钡餐造影异常（70%-90%）
- 胃肠道出血（罕见，<5%）
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（呼吸急促+反复呼吸道感染/吞咽困难）。
- 心脏杂音或血压差异显著。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 胸部X线：
- 异常意义：显示主动脉弓异常形态，如双主动脉弓、右位主动脉弓等。
- CT血管成像（CTA）：
- 异常意义：清晰显示主动脉及其分支的解剖结构和异常情况，有助于评估病变范围和程度。
- MRI血管成像（MRA）：
- 异常意义：无创且能提供详细的血管结构信息，适用于评估复杂病变。
- 超声心动图：
- 二维超声心动图：
- 异常意义：可以评估心脏结构和功能，发现心脏内部异常。
- 多普勒超声心动图：
- 异常意义：评估血流动力学变化，检测瓣膜反流等。
- 其他辅助检查：
- 食管镜检查：
- 异常意义：直接观察食管受压情况，有助于诊断。
- 支气管镜检查：
- 异常意义：评估气管受压情况，有助于诊断。
三、实验室检查的异常意义
- 血液检查：
- C反应蛋白（CRP）：
- 异常意义：升高可能提示炎症反应，但非特异性指标。
- 血常规：
- 白细胞计数：升高可能提示感染或炎症。
- 红细胞计数和血红蛋白水平：降低可能提示贫血。
- 尿液检查：
- 尿常规：
- 异常意义：可能发现蛋白尿或血尿，提示肾脏受累。
- 心电图（ECG）：
- 异常意义：可能显示心律失常或心肌缺血，但非特异性指标。
- 食管钡餐造影：
- 异常意义：显示食管受压或扭曲，有助于诊断。
四、总结
- 确诊核心依赖于影像学检查（如CTA、MRA），结合典型症状及体征。
- 辅助检查以影像学（如超声心动图、CTA、MRA）为主，结合内镜检查（如食管镜、支气管镜）进行综合评估。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联影像学结果和其他临床表现。
权威依据：《先天性心脏病诊断指南》、《小儿心脏外科学》。
