主动脉弓离断Interrupted aortic arch

关键词

主动脉弓离断的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

主动脉弓离断（Interrupted Aortic Arch, IAA）是一种罕见且严重的先天性心血管畸形，其特征是升主动脉和降主动脉之间缺乏管腔连续性。这种中断导致心脏输出的血液无法通过正常的主动脉途径流向身体下部，从而造成全身重要器官的血流灌注障碍。IAA通常伴随有较大的室间隔缺损（VSD），以及动脉导管未闭（PDA），后者在新生儿期维持着下半身的血液循环。

根据离断位置的不同，IAA可以分为三种类型：

• A型：离断位于左锁骨下动脉远端。
• B型：离断位于左颈总动脉和左锁骨下动脉之间。
• C型：离断发生在无名动脉和左颈总动脉之间。

病因学特征

1. 胚胎发育异常：

   • 主动脉弓离断主要是由于胎儿心脏和大血管在胚胎发育过程中出现异常所致。具体来说，当主动脉弓形成时，某些部分未能正常连接或融合，导致管腔中断。
   • 这种发育异常可能与遗传因素、母体病毒感染（如风疹）、环境因素（如药物暴露）以及多基因遗传有关。

2. 遗传因素：

   • 某些染色体异常，如22q11.2缺失综合征（DiGeorge综合征），可增加主动脉弓离断的风险。此外，家族中有先天性心脏病史也可能增加发病风险。

3. 环境因素：

   • 孕妇在怀孕期间受到感染、接触有害物质（如某些药物、化学物质）或者营养不良等因素，都可能影响胎儿的心脏发育，导致主动脉弓离断。

病理机制

1. 解剖结构改变：

   • 主动脉弓离断导致升主动脉和降主动脉之间的管腔中断，使血液无法从心脏直接流向身体下部。这种中断迫使血液通过其他途径（如动脉导管）绕过中断部位，以维持下半身的血液循环。
   • 动脉导管未闭在新生儿期是维持下半身血液循环的重要通道，但随着动脉导管关闭，患者将面临严重的循环障碍。

2. 血流动力学变化：

   • 由于主动脉弓离断，心脏需要通过室间隔缺损向肺循环输送大量血液，这增加了心脏负担，并可能导致心力衰竭。
   • 同时，由于动脉导管的存在，肺循环中的血液量增加，导致肺动脉高压。

临床表现

1. 症状特征：

   • 呼吸困难：新生儿出生后很快出现呼吸急促、呼吸困难等症状，尤其是在动脉导管关闭后更为明显。
   • 发绀：由于氧合血供应不足，患儿可能出现发绀现象，特别是在哭闹或进食时。
   • 喂养困难：患儿常常表现为吸吮无力、易疲劳，体重增长缓慢。
   • 心脏杂音：听诊时可听到心脏杂音，尤其是室间隔缺损和动脉导管未闭引起的杂音。

2. 体征：

   • 低血压：由于下半身血流减少，患儿可能出现低血压。
   • 周围循环不良：四肢末梢冷、皮肤苍白或发绀，提示循环障碍。
   • 心脏扩大：长期高负荷工作可能导致心脏扩大，尤其是在左心室。

参考文献：

• 《Pediatric Cardiology》
• 《The Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery》
• 《Circulation》

以上信息基于当前可靠的医学资料整理而成，旨在提供详细的临床与医学定义及病因说明。