未特指的先天性主动脉及其分支异常Unspecified Congenital anomaly of aorta or its branches

关键词

未特指的先天性主动脉及其分支异常的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的先天性主动脉及其分支异常（Congenital Anomaly of Aorta or Its Branches, Unspecified, 编码 LA8B.2Z）是指出生时即存在的主动脉及其主要分支在解剖结构上的发育缺陷，但其具体类型未能进一步明确。这类疾病属于心血管系统的结构性发育异常，可能影响到主动脉弓、胸主动脉、腹主动脉以及它们的主要分支如颈动脉和锁骨下动脉等区域。

病因学特征

1. 胚胎期血管发育障碍：

   • 人体胚胎发育过程中，会形成一系列鳃动脉弓，其中部分最终发展成为成人形态中的主动脉及其分支。如果这一过程受到干扰，特定鳃动脉弓未能正常退化或发育不足，则可能导致主动脉及其分支出现多种类型的结构异常。

2. 遗传因素：

   • 尽管确切的遗传机制尚不完全清楚，但某些基因突变已被发现与先天性主动脉畸形有关联。例如，染色体22q11.2缺失综合征患者中较为常见此类心脏缺陷。

3. 环境及其他风险因素：

   • 孕妇在怀孕早期暴露于有害物质（如酒精、某些药物）、感染（如风疹病毒）、营养不良等因素也可能增加胎儿发生先天性主动脉畸形的风险。

病理机制

1. 解剖学改变：

   • 此类异常包括但不限于双主动脉弓、右位主动脉弓、主动脉缩窄等多种不同形式的结构异常。每种情况都涉及主动脉主干或其分支路径上的异常连接、位置错位或狭窄等问题。

2. 生理功能受损：

   • 根据具体的病变类型，这些异常可引起血流动力学的变化，造成心室负荷加重、肺血流量增多或减少等后果。严重者甚至会影响重要器官的血液供应，引发呼吸困难、喂养困难等症状。

临床表现

1. 症状特征：
   • 临床表现多样，轻者可能无明显症状而仅通过影像学检查发现；重者则可能出现反复呼吸道感染、生长发育迟缓、发绀、心力衰竭等严重问题。具体表现取决于异常的具体类型及其对周围组织的影响程度。
   • 一些常见的症状包括吸气性喘鸣、吞咽困难、体重增长缓慢等。严重的病例还可能出现心力衰竭的表现，如心动过速、肝脏肿大、水肿等。

参考文献：