面受压[扁脸]Compression facies

关键词

面受压[扁脸]（LA55）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准：

   • 影像学检查：X线或CT扫描显示面部骨骼结构异常，如颧骨高度降低、上颌骨发育不良。
   • 临床表现：患者自述面部轮廓平坦，缺乏立体感，尤其是在侧视时更为明显。

2. 必须条件：

   • 典型症状：
     • 面部外观异常：颧骨高度降低、鼻梁较塌、下颌线条不明显。
     • 心理社会影响：自我形象不满或自卑感，社交障碍。
   • 典型体征：
     • 面部骨骼结构改变：颧骨、上颌骨等面部骨骼发育不足或形态异常。
     • 软组织分布异常：脂肪层过薄或者局部缺失，使某些区域看起来更加凹陷。

3. 支持条件：

   • 非典型症状：
     • 咀嚼功能障碍：咀嚼困难或咀嚼效率下降，口腔干燥感或唾液分泌减少。
     • 言语不清：语音含糊或发音不清。
   • 非典型体征：
     • 口腔内部结构异常：牙齿排列不齐或咬合关系异常，腭裂或唇裂。
     • 神经功能异常：面肌痉挛或面部表情异常。

4. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可初步诊断。
   • 若无明确影像学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型症状和体征。
     • 有家族史或遗传学检测阳性。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • X线或CT扫描：
     • 异常意义：显示面部骨骼结构异常，如颧骨高度降低、上颌骨发育不良。这是确诊的关键依据。
   • MRI检查：
     • 异常意义：评估软组织分布情况，如脂肪层厚度及肌肉发育情况。有助于进一步了解面部结构的详细情况。

2. 临床鉴别检查：

   • 口腔检查：
     • 异常意义：检查牙齿排列、咬合关系及口腔内部结构，排除其他口腔疾病。
   • 神经功能评估：
     • 异常意义：评估面肌功能，排除面神经受压或其他神经性疾病。

3. 心理社会评估：

   • 心理评估：
     • 异常意义：评估患者的自我形象、自信心及社交功能，了解其心理社会影响程度。

三、实验室检查的异常意义

1. 遗传学检测：

   • 基因检测：
     • 异常意义：对于有家族史的患者，进行基因检测以确定是否存在遗传因素。阳性结果支持遗传性病因。
   • 染色体分析：
     • 异常意义：排除染色体异常导致的面部畸形。

2. 血液检查：

   • 全血细胞计数（CBC）：
     • 异常意义：排除感染或其他代谢性疾病。
   • 电解质和生化指标：
     • 异常意义：评估患者的整体健康状况，排除其他系统性疾病。

3. 激素水平检测：

   • 生长激素：
     • 异常意义：排除生长激素缺乏导致的面部发育不良。
   • 甲状腺功能：
     • 异常意义：排除甲状腺功能异常对骨骼发育的影响。

四、总结

• 确诊核心依赖于影像学证据（X线或CT扫描），结合典型症状及体征。
• 辅助检查以影像学（X线、CT、MRI）和临床评估（口腔检查、神经功能评估）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联遗传学检测结果（如基因检测）和其他相关指标（如激素水平）。

权威依据：ICD-11分类系统、《面部、口腔或牙齿结构发育异常诊断指南》、《口腔颌面外科临床实践指南》。