房室间隔缺损和法洛四联症Atrioventricular septal defect and tetralogy of Fallot

关键词

房室间隔缺损和法洛四联症的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

房室间隔缺损（Atrioventricular Septal Defect, AVSD）合并法洛四联症（Tetralogy of Fallot, TOF）是一种复杂的先天性心脏畸形，表现为同时存在心房和心室间隔缺损，并伴有法洛四联症的典型特征。具体包括：

• 房室间隔缺损：指心房和心室之间的隔膜发育不全，导致血液在心房与心室之间异常流通。
• 法洛四联症：包含四个主要解剖学异常：肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨以及右心室肥厚。

这种复合型心脏病罕见且复杂，通常涉及更广泛的解剖结构异常，如上共同瓣很少或没有附着到室间隔嵴，从而导致非限制性的室间隔成分。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 法洛四联症及其相关的心脏缺陷有明显的遗传倾向，尽管具体的遗传模式尚未完全明确，但一些基因突变被认为与这些心脏缺陷的发生有关。
   • 染色体异常如21三体综合征（唐氏综合症）患者中，AVSD的发生率显著增高，表明某些染色体区域的变异可能参与了该病的发展。

2. 环境因素：

   • 孕妇在怀孕期间接触有害物质（如酒精、某些药物、重金属等）会增加胎儿患先天性心脏病的风险。
   • 母体感染（例如风疹病毒）也可能对胎儿心脏发育产生负面影响，导致包括TOF在内的多种心脏畸形。

3. 胚胎发育异常：

   • 在胚胎期，心脏形成过程中关键阶段受到干扰可导致上述两种缺陷的出现。正常情况下，第二和第三咽弓血管系统的融合过程对于建立正确的房室连接至关重要；任何在此期间发生的错误都可能导致AVSD。
   • 对于TOF而言，其形成则与流出道发育障碍密切相关，尤其是右心室流出道部分闭塞导致肺动脉狭窄，进而引起其他相关改变如室间隔缺损和右心室肥厚。

病理机制

1. 心脏内部血流动力学变化：

   • 由于存在非限制性室间隔缺损，氧合血与未氧合血混合后进入体循环，导致全身低氧血症，表现出典型的青紫症状。
   • 肺动脉狭窄限制了向肺部输送的血液量，进一步加重了低氧状态，并促使右心室过度工作以克服阻力，最终造成右心室壁增厚。

2. 结构性异常：

   • 共同房室交接处缺乏正常的分隔，使得二尖瓣和三尖瓣功能受损，影响心脏泵血效率。
   • 主动脉位置异常（骑跨），即跨越在两个心室之上而非仅位于左心室上方，这会导致不同程度的左右心系统混血现象。

临床表现

1. 症状特征：
   • 发绀：因混合血通过大循环而呈现皮肤、黏膜蓝紫色。
   • 呼吸困难：特别是在活动时更加明显，婴儿可能会表现出喂养困难。
   • 生长迟缓：长期慢性缺氧会影响整体发育状况。
   • 易疲劳：轻微体力活动即可引发显著疲乏感。
   • 反复呼吸道感染：心脏问题使患儿更容易遭受此类疾病侵袭。

参考文献：心血管发育生物学基础研究文献（如《Cardiovascular Development and Congenital Malformations》）、专业心脏外科手术指南。