房室间隔缺损仅伴室间交通Atrioventricular septal defect with communication at the ventricular level only
编码LA87.41
关键词
索引词Atrioventricular septal defect with communication at the ventricular level only、房室间隔缺损仅伴室间交通、房室间隔缺损伴孤立性心室成分、房室通道缺损伴孤立性心室交通、房室通道缺损伴孤立性心室成分
同义词atrioventricular canal defect with isolated ventricular component、atrioventricular canal defect with isolated ventricular communication、atrioventricular septal defect with isolated ventricular component
缩写AVSD-V、AVSD-VC
别名房室间隔缺损伴室间分流、室间隔缺损型房室管缺损、孤立性室间隔缺损型房室间隔缺损、单纯室间隔缺损型房室通道缺损
房室间隔缺损仅伴室间交通的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
房室间隔缺损（Atrioventricular Septal Defect, AVSD）是一种先天性心脏畸形，是由于心内膜垫发育不全或融合障碍导致的心脏结构异常。在AVSD中，存在房室交界区的间隔组织缺损。其中，“房室间隔缺损仅伴室间交通”特指房室瓣下方存在室间隔缺损（Ventricular Septal Defect, VSD），但房室瓣上方无房间隔缺损（Atrial Septal Defect, ASD）。此类缺损常伴有房室瓣形态异常（如二尖瓣前叶裂），但左右房室瓣口保持独立分隔。
病理生理学特征
-
心脏解剖结构异常：
- 室间隔缺损位置：缺损多位于流入道室间隔（心内膜垫型），而非膜周部或肌部。
- 房室瓣复合体异常：二尖瓣与三尖瓣的附着点位于同一水平，瓣叶可能发育不全或存在裂隙。
- 心房层面结构完整：房间隔下部（原发隔）与房室瓣环正常连接，无原发孔型ASD。
-
血流动力学改变：
- 左向右分流：缺损导致收缩期左心室血液向右心室分流，分流量取决于缺损大小和肺血管阻力。
- 肺循环超负荷：长期分流可引发肺动脉高压，严重者进展为艾森曼格综合征。
-
心脏负荷变化：
- 右心室容量负荷增加：分流使右心室同时接收来自右心房和左心室的血液。
- 左心室舒张期负荷增加：肺静脉回流血量增多导致左心室前负荷升高。
病因学特征
-
遗传因素：
- 染色体异常是主要危险因素，约60%完全性AVSD患者合并21三体综合征（唐氏综合征）。
- NKX2-5、CRELD1 等基因变异与散发病例相关。
-
环境因素：
- 致畸原暴露：妊娠早期接触酒精、维甲酸类药物或丙戊酸盐可能增加风险。
- 母体代谢紊乱：未控制的孕早期糖尿病使胎儿患病风险提高3倍。
-
胚胎学机制：
- 胚胎第5-6周心内膜垫未能正常发育，导致房室瓣环和流入道室间隔形成障碍，但原发隔发育相对完整。
临床表现
-
症状特征：
- 劳力性呼吸急促：婴儿表现为喂养困难、多汗，儿童活动耐力下降。
- 生长迟滞：心输出量不足导致代谢需求与供给失衡。
- 肺动脉高压征象：晚期出现发绀、杵状指（右向左分流逆转时）。
-
体征：
- 心脏听诊：胸骨左缘第3-4肋间粗糙的全收缩期杂音，伴肺动脉瓣区第二心音亢进。
- 影像学特征：超声心动图显示房室瓣跨立于室间隔缺损上，左心室"鹅颈征"。
- 心电图表现：电轴左偏（-30°至 -90°），一度房室传导阻滞。
参考文献：默沙东诊疗手册、家庭医生在线、正保医学教育网等权威医学资源。
请注意，以上内容基于现有文献资料进行整理，并非治疗建议或预后评估。具体病情分析和处理需结合患者实际情况，在专业医生指导下进行。